Сліпоту і руйнування зубів викликає один і той же ген

У пошуках спадкових механізмів розвитку сліпоти, майже від народження, і викришування зубів вчені виявили дефектний ген, який може бути причетним до захворювання, названого ними синдромом Джалілі.

Ця назва дано на честь учасника дослідження Ізмаїла Джалілі, який регулярно здійснював поїздки в Сектор Газа і окуповані «гарячі точки» Західного берега р. Йордан. Він залучав до дослідження сім`ї, які проживають в Секторі Газа, до тих пір поки ескалація конфлікту не зробила неможливими подальші поїздки.



За словами Кріса Інглхарна, професора молекулярної офтальмології Інституту молекулярної медицини в Лідсі, «в ході дослідження були виявлені генетичні зміни, що руйнують функцію білка під назвою CNNM4, і це властивість передається від одного покоління до іншого. Цей білок міститься в клітинах, які формують основу зубної емалі, а також в різних шарах сітківки очей ». Можливо, вважають дослідники, цей білок бере участь в транспорті до клітин магнію або кальцію, які, як відомо, грають важливу роль в зорі, розвитку зубів і остеогенезі.



Хоча синдром Джалілі зустрічається рідко, відомі випадки захворювання їм у Франції, Шотландії, Ірані, Боснії і Гватемалі

health.sumy.ua