Сечокам`яна хвороба та остеопороз пов`язані генетично

Вчені з Ісландії, Голландії та Данії розшифрували генетичний зв`язок між сечокам`яною хворобою і зниженням щільності кісткової мінералу.

Приблизно 60% населення мають по дві копії змін до однонуклеотидний поліморфізм на хромосомі 21, що на 65% підвищує ризик утворення каменів в нирках. Один варіант гена відповідає за 25% всіх захворювань камінням і розвиток остеопорозу у жінок.

Вивчивши геном 50 000 пацієнтів і учасників контрольних груп, вчені знайшли ділянку, що кодує claudin 14 (CLDN14) - білок мембрани, який регулює прохід іонів і речовин з клітини в клітину. Кальцій є важливим у розвитку сечокам`яної хвороби і остеопорозу, тому був виявлений зв`язок між CLDN14 і його метаболізмом. Даний генетичний варіант прискорює виведення кальцію разом з сечею, що підвищує ризик утворення каменів і втрати кісткової маси.

Розуміння механізму дії даного однонуклеотидний поліморфізму допоможе вченим створити препарат для лікування обох захворювань.