Епілепсія пов`язана з генетичним дефектом хромосоми 15

Вчені виявили генетичний дефект хромосоми 15, пов`язаний з виникненням поширеною епілепсії. Деяка група пацієнтів з епілепсією втрачає певну частину цієї хромосоми

Подальші дослідження на хворих на епілепсію з США підтвердили попередні міркування щодо ролі в цьому захворюванні порушень в хромосомі 15. Втрата навіть малого хромосомного сегменту, звана мікроделеції, раніше не зв`язувалася з розвитком поширених захворювань, в т.ч. епілепсії.

До 3% загальної популяції мали коли-небудь епілептиформні судоми, а 1% страждають від епілепсії, яка характеризується повторними судорожними припадками. Дослідники сподіваються, що належне розуміння взаємозв`язку між генетичними аномаліями і неврологічної клінікою допоможе в створенні нових препаратів для лікування епілепсії. До останнього часу генетична природа була підтверджена тільки в разі рідкісних форм епілепсії. Однак зараз стає все більш очевидно, що спадкові чинники відіграють більшу роль, у розвитку поширених форм епілепсії. Важливою віхою на цьому шляху стало відкриття значення мікроделеції 15q13.3.

У нинішньому дослідженні були задіяні 44 співавтора, а вся робота координувалася доктором Томасом Зандер з Німеччини. Багато співавтори європейського проекту EPICURE при Європейському Союзі - широкої асоціації дослідників епілепсії.