Виявлено нові генетичні мутації, що викликають дитячу епілепсію

Використовуючи новий метод клініко-діагностичного ExoME секвенування, співробітники Медичного центру Університету Дьюка (США) виявили 25 мутацій в 6 ключових генах, які пов`язані з розвитком важкої форми епілепсії у дітей.

Вчені пояснили, що метод ExoME дозволяє розпізнати локус (ділянка хромосоми), в якому відбулася мутація. Це дає можливість виявляти складні генетичні аномалії.

Гени, пов`язані зі спадковими формами епілепсії, фахівці виявляли вже раніше. Використовуючи ExoME, вдалося виявити неспадкові мутації, пов`язані з недугою, у 264 дітей. Це допоможе в ранній діагностиці та створення ефективних ліків від епілепсії у дітей, вважають дослідники.