Українські лікарі навчилися уникати спадкових хвороб

Українські лікарі навчилися ефективно боротися з генними хворобами. Однак коштує це недешево, а держава фінансову підтримку надати не в змозі, пише "Кореспондент.net" з посиланням на онлайн-журнал "Новинар".

Розвиток репродуктивної медицини в світі вже досягло такого рівня, що медики навчилися уникати невиліковних генних хвороб.

Останньою яскравою перемогою генетиків стало народження в січні цього року в Великобританії дівчинки без спадкової аномалії, через яку три покоління жінок по лінії її батька хворіли на рак грудей. Появі хвороби сприяв мутований ген BRCA, який в нормі пригнічує ріст ракових клітин, пише видання.

Дівчинка з`явилася на світ завдяки штучному заплідненню в клініці Університетського коледжу Лондона, де створили 11 ембріонів. На третій день їх розвитку було проведено генетичний аналіз на наявність мутованого гена. В організм матері пересадили два ембріона з нормальним геном, один з яких прижився.

Ця технологія - передімплантаційна генетична діагностика (ПГД) - вже застосовується майже два десятка років по всьому світу, в тому числі і в Україні. Медики навчилися виявляти вже кілька сотень генних хвороб. Як пише "Новинар", одним з піонерів в цій галузі став харківський учений, який емігрував до США.

Під час ПГД найчастіше проводять аналіз кількості хромосом у ембріона, щоб уникнути появи дітей з синдромами Дауна, Едвардса, Патау. Такі дослідження, за словами Валерія Зукіна, директора київської клініки репродуктивної медицини "Надія", проходять в разі важкого чоловічого безпліддя, при невдалих спробах штучного запліднення, при невиношуванні вагітності і люди старшого репродуктивного віку (зокрема, жінки після 35 років).

Другий напрямок цієї технології - допомога в народженні здорової дитини носіям патологічних генів. Лікарі вже навчилися тестувати в перші дні життя ембріона муковісцидоз, гемофілію, мускульну дистрофію, спадкові форми онкозахворювань очей, кишечника, шлунку, статевих органів, зазначає онлайн-журнал.

Під час ПГД визначається і стать майбутньої дитини, в першу чергу для запобігання хворобам, зчеплених зі статтю. Однак досить часто пацієнти хочуть мати дитину певної статі і без відповідних медичних показань.

"Пол ембріона - це найчастіша прохання в порівнянні з усіма іншими. Це правда, - зазначає Володимир Бутенко, головний лікар київської клініки генетики репродукції" Вікторія ". - І люди просять, аргументують, нічого не поробиш. Найчастіше просять хлопчиків".

Ефективність ПГД досить висока - 96-97%. Але основний її недолік - дуже висока вартість досліджень.

В Україні подібна діагностика проводиться лише в трьох-чотирьох приватних клініках, де один цикл штучного запліднення з використанням ПГД коштує декілька десятків тисяч гривень. Дві державні клініки репродуктивної медицини - в Донецьку та Івано-Франківську - подібних послуг не надають.

Відео: Що робити, якщо лікарі не можуть поставити діагноз, а хвороба прогресує? || Ольга Юрковська

В інших країнах діють по-іншому. "Проведення ПГД за медичними показаннями у всьому світі оплачується державою, - підкреслює Зукін. - Це досить дороге задоволення".

В Україні відповідна технологія ще не прописана і на законодавчому рівні. Зараз в сфері репродуктивної медицини діє наказ МОЗ від 4 лютого 1997 року, де наявність спадкових захворювань є протипоказанням до застосування запліднення "в пробірці".

Проект нового наказу МОЗ, прийнятого з урахуванням останніх досягнень репродуктивної медицини, знаходиться на затвердженні в Мін`юсті.