Спадкових хвороб можна уникнути, але за гроші

Відео: Генетичний аклоголізм

Українські лікарі навчилися ефективно боротися з генними хворобами. Однак коштує це недешево, а держава фінансову підтримку надати не в змозі, пише в своєму дослідженні Онлайн-журнал Новинар.
Розвиток репродуктивної медицини в світі вже досягло такого рівня, що медики навчилися уникати невиліковних генних хвороб, як передає Інтернет-видання для дівчат і жінок від 14 до 35 років Pannochka.net

Відео: «Медицина майбутнього: коли винайдуть« ліки »від генетичних хвороб?» - Лекторій Політеху

Останньою яскравою перемогою генетиків стало народження в січні цього року в Великобританії дівчинки без спадкової аномалії, через яку три покоління жінок по лінії її батька хворіли на рак грудей. Появі хвороби сприяв мутований ген BRCA, який в нормі пригнічує ріст ракових клітин, пише видання.
Дівчинка з`явилася на світ завдяки штучному заплідненню в клініці Університетського коледжу Лондона, де створили 11 ембріонів. На третій день їх розвитку було проведено генетичний аналіз на наявність мутованого гена. В організм матері пересадили два ембріона з нормальним геном, один з яких прижився.
Ця технологія - предімплантаційна генетична діагностика (ПГД) - вже застосовується майже два десятка років по всьому світу, в тому числі і в Україні. Медики навчилися виявляти вже кілька сотень генних хвороб. Як пише Новинар, одним з піонерів в цій галузі став харківський учений, який емігрував до США.

Під час ПГД найчастіше проводять аналіз кількості хромосом у ембріона, щоб уникнути появи дітей з синдромами Дауна, Едвардса, Патау. Такі дослідження, за словами Валерія Зукіна, директора київської клініки репродуктивної медицини Надія, проходять в разі важкого чоловічого безпліддя, при невдалих спробах штучного запліднення, при невиношуванні вагітності і люди старшого репродуктивного віку (зокрема, жінки після 35 років).
Другий напрямок цієї технології - допомога в народженні здорової дитини носіям патологічних генів. Лікарі вже навчилися тестувати в перші дні життя ембріона муковісцидоз, гемофілію, мускульну дистрофію, спадкові форми онкозахворювань очей, кишечника, шлунку, статевих органів, зазначає онлайн-журнал.
Під час ПГД визначається і стать майбутньої дитини, в першу чергу для запобігання хворобам, зчеплених зі статтю. Однак досить часто пацієнти хочуть мати дитину певної статі і без відповідних медичних показань.
«Пол ембріона - це найчастіша прохання в порівнянні з усіма іншими. Це правда, - зазначає Володимир Бутенко, головний лікар київської клініки генетики репродукції Вікторія.- І люди просять, аргументують, нічого не поробиш. Найчастіше просять хлопчиків ».
Ефективність ПГД досить висока - 96-97%. Але основний її недолік - дуже висока вартість досліджень.
В Україні подібна діагностика проводиться лише в трьох-чотирьох приватних клініках, де один цикл штучного запліднення з використанням ПГД коштує декілька десятків тисяч гривень. Дві державні клініки репродуктивної медицини - в Донецьку та Івано-Франківську - подібних послуг не надають.
В інших країнах діють по-іншому. «Проведення ПГД за медичними показаннями у всьому світі оплачується державою, - підкреслює Зукін.- Це досить дороге задоволення».
В Україні відповідна технологія ще не прописана і на законодавчому рівні. Зараз в сфері репродуктивної медицини діє наказ МОЗ від 4 лютого 1997 року, де наявність спадкових захворювань є протипоказанням до застосування запліднення «в пробірці».
Проект нового наказу МОЗ, прийнятого з урахуванням останніх досягнень репродуктивної медицини, знаходиться на затвердженні в Мін`юсті