Знайдено генетичні витоки спадкової короткозорості

Міжнародна команда фахівців, об`єднавшись в Консорціум з вивчення рефракційних аномалій і міопії (CREAM), виявила 24 нових гена, відповідальних за спадкову короткозорість. Результати широкомасштабного дослідження, вперше настільки повно визначив генетичний бекграунд міопії, опубліковані 10 лютого в журналі Nature Genetics.

Короткозорістю страждає приблизно 30 відсотків населення західних країн і близько 80 відсотків населення країн Азії. Учасники CREAM, серед яких науковці з провідних наукових центрів Європи, Азії, Австралії і США, провели мета-аналіз генетичної та офтальмологічної інформації про більш ніж 45 тисяч осіб. 37 382 з них мали європейське походження, а 8 376 - азіатське.

В результати було виявлено 24 нових локусу, вісім з яких збіглися у європейців і азіатів. Виявилося, що за спадкову короткозорість відповідають, зокрема, пов`язаний з передачею нервових імпульсів в тканинах головного мозку ген GRIA4, пов`язаний з метаболізмом ретиноєвої кислоти RDH5, пов`язаний з іонним транспортом KCNQ5, пов`язані з розвитком внутрішньої структури ока LAMA2 і BMP2, пов`язані з розвитком очі SIX6 і PRSS56. Крім того, дослідження підтвердило раніше виявлену взаємозв`язок між спадкової міопією і генами GJD2 і RASGRF1. Було встановлено, що у носіїв деяких з виявлених генетичних варіацій ризик розвитку короткозорості зростає в десятки разів.

Як зазначив лідер CREAM, професор Кріс Хеммонд (Chris Hammond) з лондонського King "s College, дослідження дозволило прояснити генетичні витоки короткозорості, а його результати дадуть можливість по-новому поглянути на методи профілактики і корекції цієї аномалії.