Вчені ідентифікували генетичну мутацію, що викликає шизофренію

В рамках нового дослідження, результати якого були опубліковані в останньому номері журналу Molecular Psychiatry, вченим вдалося ідентифікувати генетичну мутацію, що викликає шизофренію.

Фахівці Університету Джонса Хопкінса вивчили генотип членів кількох десятків сімей з високим рівнем психічного захворювання. Вчені переконані, що мутація в гені PAS, експресія якого відповідає за виділення білка NPAS3, здатна збільшувати ризик розвитку психічних захворювань таких як шизофренія. NPAS3 контролює і регулює розвиток здорових нейронів, особливо в гіпокампі - області мозку, яка найбільш страждає при шизофренії.

Аномальна мутація цього гена була виявлена у деяких членів одних сімей - мутація, викликана NPAS3, приводила до ряду неправильних процесів в мозку, і це негативно позначалося на його розвитку. При цьому ген стимулював секрецію білка, що містить 933 різних амінокислот, значної кількості з яких всередині нашого черепа бути в принципі не повинно.

Автор дослідження - Фредерік Нукіфора молодший (Frederick C. Nucifora Jr), доктор філософії з Університету Джона Хопкінса прокоментував це таким чином: "Розуміння молекулярних і біологічних тонкощів шизофренії є потужним засобом для розвитку методів лікування, які будуть мати менше побічних ефектів і працювати краще, ніж варіанти терапії, доступні нам зараз. зокрема, за рахунок цього ми могли б розробити і використовувати кращі лікарські засоби ".

Шизофренія - досить поширене захворювання: кожен сьомий з 1000 дорослих американців схильний йому. Вона характеризується важкими галюцинаціями, маренням і порушенням соціального пізнання. Вчені вважають, що вивчення біологічної природи NPAS3 в майбутньому дасть уявлення про те, які гени також можуть бути причиною і ряду інших важких психічних захворювань.

В рамках проведення дослідження вчені зібрали зразки крові 34 осіб, хворих на шизофренію або з шизоафективним порушенням і проаналізували ДНК. Кожен з учасників належав родині, де раніше вже реєструвалися випадки аналогічних захворювань серед близьких родичів пацієнта. Вчені зосередили свої зусилля на пошуку серед учасників людей з мутацією NPAS3. В результаті мутація зазначеного гена була виявлена приблизно в половині аналізованих випадків.