Хромосомні хвороби

Відео: 11122013 Хвороби людини, пов`язані зі зміною кількості хромосом

Це група хвороб, воснове розвитку яких лежать порушення числа або структури хромосом, що у гаметах батьків або на ранніх стадіях дроблення зиготи (заплідненої яйцеклітини). Історія вивчення ХБ бере початок з кініческіхісследованій, що проводилися задовго до опису хромосом і відкриття хромосомниханомалій. ХБ - хвороба Дауна, синдроми: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Едвардса.

З розробкою методаавторадіографіі стала можливою ідентифікація деяких індивідуальних хромосом, що сприяло відкриттю групи ХБ, пов`язаних зі структурними перестройкаміхромосом. Інтенсивний розвиток вчення про ХБ почалося в 70-х роках 20 століття після

Класифікація ХБ заснована натіпах мутацій залучених в них хромосом. Мутації в статевих клітинах призводять дорозвитку повних форм ХБ, при яких всі клітини організму мають одну і ту жехромосомную аномалію.

В даний час описано 2варіант порушень числа хромосомних наборів - тетраплоидия і триплодия. Другаягруппа синдромів обумовлена порушеннями числа окремих хромосом - трисомії (коли є додаткова хромосома в диплоїдний набір) або моносомія (одна ізхромосом відсутня). Моносомії аутосом несумісні з життям. Трисомії -більш часто зустрічається патологія у людини. Ряд хромосомних хвороб связанс порушенням числа статевих хромосом .. Найчисленніша група ХБ- етосіндроми, обумовлені структурними перебудовами хромосом. Виделяютхромосомние синдроми так званих часткових моносомія (збільшення іліуменьшеніе числа окремих хромосом на цілу хромосому, а на її частину).

У зв`язку з тим, чтоподавляющая частина хромосомних аномалій відноситься до категорії летальних мутацій, для характеристики їх кількісних параметрів використовуються 2 показника -Частота поширення і частота виникнення .Вияснено, що близько 170 з 1000ембріонов і плодів гинуть до народження, з них близько 40% - внаслідок вліяніяхромосомних порушень. Проте значна частина мутантів (носітелейхромосомной аномалії) мине дію внутрішньоутробного відбору. Але деякі зних гинуть в ранньому, до досягнення пубертатного віку. Хворі з аномаліяміполових хромосом через порушення статевого розвитку, як правило, не оставляютпотомства. Звідси робимо висновок - все аномалії можна віднести до мутацій. Показано, щов загальному випадку хромосомні мутації майже повністю зникають з популяції через15 - 17 поколінь.

Для всіх форм ХБ общімпрізнаком є множинність порушень (вроджені вади розвитку) .Загальна проявами ХБ є: затримка фізичного і психомоторного розвитку, розумова відсталість, кістково-м`язові аномалії, вади серцево - судинної, сечостатевої, нервової та ін. Систем, відхилення в гормональному, біохімічному ііммунологіческій статус і ін. Ступінь ураження органів при ХБ залежить відбагатьох факторів - типу хромосомної аномалії, відсутнього або ізбиточногоматеріала індивідуальної хромосоми, генотипу організму, усло вий середовища, в которомразвівается організм.

Етіологічне лікування ХБ внастоящее час не розроблено. Розробка методів пренатальної діагностікіделает цей підхід ефективним у боротьбі не тільки з хромосомними, але і з др.наследственнимі хворобами.