Розшифровка геному допомогла американці вилікуватися від раку

Розшифровка геному допомогла американським лікарям підібрати терапію для хворої на рак жінки, повідомляє Medpage Today. Звіт про роботу, виконану групою фахівців під керівництвом Річарда Уїлсона (Richard K. Wilson) з Вашингтонського університету в Сент-Луїсі, штат Міссурі, опубліковано в Журналі Американської медичної асоціації (JAMA).

Група Уїлсона обстежила 39-річну пацієнтку, що страждала злоякісним захворюванням кісткового мозку. Симптоми, що були у жінки, вказували на гострий лейкоз проміелоцітарний. Однак цитогенетическое дослідження ракових клітин не підтвердило цей діагноз.

Принциповим моментом в уточненні діагнозу був вибір необхідного пацієнтці лікування. Зокрема, при гострому промієлоцитарному лейкозі хворим призначають курс хіміотерапії. В іншому випадку, пацієнтці була показана трансплантація стовбурових клітин кісткового мозку.

Дослідники виконали повну розшифровку генома американки. Їм вдалося виявити мутації, які свідчать про наявність у хворої промієлоцитарного лейкозу. В результаті жінці було призначено хіміотерапія.

За словами авторів дослідження, завдяки правильному підбору терапії у пацієнтки настала ремісія захворювання. Через 15 місяців після проведеного лікування симптомів хвороби у жінки не спостерігалося.

Інша дослідницька група, в якій також брав участь Вілсон, розшифрувала геном ще однієї пацієнтки з лейкозом. В результаті у неї була виявлена раніше невідома мутація, що обумовлює розвиток захворювання. Пацієнтка померла через три дні після уточнення діагнозу. Вчені рекомендували провести генетичне обстеження її дітей, щоб виключити спадкування цієї мутації.

За словами Вілсона, два описаних випадку свідчать про діагностичної цінності розшифровки спадкової інформації пацієнтів. В даний час таке дослідження коштує від 20 до 40 тисяч доларів. Вчений припустив, що протягом двох років вартість розшифровки генома скоротиться на 90 відсотків і методика буде масово впроваджена в клінічну практику.