Американські вчені виявили набір генетичних маркерів хвороби альцгеймера

Дослідники з Вашингтонського університету в Сент-Луїсі виявили новий набір генетичних маркерів хвороби Альцгеймера, який вказує на другий шлях розвитку цього нейродегенератівного захворювання, повідомляє Science Daily.

Вивчення хвороби Альцгеймера в основному сконцентровано на бета-амілоїдних білках, скупчення яких утворюють в головному мозку хворих так звані амілоїдні бляшки.

Група вчених під керівництвом Елісон Гоат (Alison Goate) - автори статті, яка з`явиться в журналі Neuron 24 квітня, ідентифікували кілька генів, що мають відношення до тау-білку, скупчення якого, також як і амілоїдні бляшки, утворюються в мозку людей з прогресуючою хворобою Альцгеймера і призводять до деменції.

Це відкриття може допомогти у визначенні мішеней для різних класів препаратів, здатних полегшити стан пацієнтів з хворобою Альцгеймера.

«Ми виміряли рівень тау-білка в спинномозковій рідині і ідентифікували кілька генів, пов`язаних з високим рівнем тау-білка і схильністю до хвороби Альцгеймера», - говорить Елісон Гоат. «Наскільки нам вдалося з`ясувати, три з цих генів не впливають на рівень бета-амілоїд, що передбачає зовсім інший шлях їх впливу на розвиток захворювання», - додає дослідниця.

Четвертий ген в цьому наборі, APOE (ген аполіпопротеїну Е), був давно відомий як фактор ризику розвитку хвороби Альцгеймера, пов`язаний з утворенням бета-амілоїд. Але в дослідженні Гоат з співавторами було встановлено, що цей генетичний фактор пов`язаний також з підвищеним рівнем тау-білка в спинномозковій рідині. Те, що APOEопределяет ризик двома шляхами, пояснює його істотний вплив на розвиток хвороби Альцгеймера, пояснюють дослідники.

Група Елісон Гоат виявила також, що три гени - GLIS3, TREM2 і TREML2 - впливають як на рівень тау-білка, так і на ризик розвитку хвороби Альцгеймера.

Автори провели повногеномне асоціативне дослідження (GWAS), в якому проаналізували ділянки ДНК, пов`язані з тау-білком, у 1269 індивідуумів, яким робилася люмбальна пункція при обстеженні на хворобу Альцгеймера.

Тау-білок, на відміну від бета-амілоїду, що утворює бляшки зовні клітин головного мозку, накопичується всередині нейронів. У спинномозкову рідину він потрапляє після загибелі клітин.

«Судячи з усього, в розвитку хвороби Альцгеймера беруть участь два механізми, і якщо до ліків, спрямованим на боротьбу з бета-амілоїд, додати препарати, що впливають на рівень тау-білка, то теоретично можна знизити ризик захворювання двома різними шляхами», зазначає Елісон Гоат .