Муковісцидоз

Відео: Муковісцидоз - найчастіше генетичне захворювання

Муковісцидоз (кістозний фіброз підшлункової залози) - це розвивається в дитячому віці важке спадкове захворювання, що вражає дихальну іпіщеварітельную системи.

Дитина хворіє на муковісцидоз тільки в тому випадку, якщо отримує його від обох батьків. Якщо ген муковісцидозу має один з батьків, дитина неізбежностанет його носієм. Помічено, що переважна більшість чоловіків, больнихмуковісцідозом, безплідні, та й хворі жінки мають знижену здатність кзачатію.

При муковісцидозі відбувається мутація гена, відповідального за синтез білка, що регулює транспорт електролітів через мембрану клітин, вистілающіхвиводние протоки екзокринних залоз - залоз зовнішньої секреції У результатевиделяемий цими залозами секрет стає надмірно густим і в`язким-порушується хімічний склад які виникають в організмі рідин: мокротиння, поту, соку підшлункової залози, жовчі. В`язкий густий секрет закупорює бронхи, вивідні протоки підшлункової залози, а при ураженні печінки - і желчевиводящіепуті.

У 75-80% випадків спостерігають змішану легенево-кишкову форму захворювання, рідше зустрічаються чисто респіраторна і кишкова форми. Найбільш тяжеласмешанная форма. У дитини частіше з перших днів життя відзначаються повторниетяжелие бронхіти і пневмонії із затяжним перебігом, характерні болісний кашельс важко відокремлюємо мокротиння, кишкові порушення, розлади пітанія.Нелеченая або важка легенева інфекція можуть призвести до утворення легочнихабсцессов (гнійників). У деяких дітей перші легеневі прояви вознікаютна 2-3-му році життя і у 12% дітей - в шкільному віці. Воспалітельниеізмененія, які проявляються важким бронхітом, повторними затяжними пневмоніями, ведуть до утворення бронхоектазів і склеротичних змін в поєднанні семфіземой легких. Після кожної перенесеної інфекції в легенях дитини остаетсявсе менше і менше здорової тканини. У деяких випадках можливе скупчення влегку такої великої кількості в`язкого мокротиння, що вона закупорює трахею, в якийсь момент дихання стає неможливим, і настає смерть.

При тривалому перебігу захворювання (зазвичай у хворих старше 15 років) спостерігають поліпи носа, синусити, хронічний тонзиліт. Для таких больниххарактерни гугнявий голос, головні болі.

Часто у грудних дітей після перекладу на штучне вигодовування ураження підшлункової залози проявляється недостатнім розщепленням івсасиваніем жирів, білків і в меншій мірі - вуглеводів, а це веде до развітіюгнілостних процесів в кишечнику. Характерні здуття живота, рясний, жирний, замазкообразной стілець з гнильним запахом- у 10-20% дітей відзначається випаденіепрямой кишки, нерідкі болі в животі.

У більшості випадків новонароджені з муковісцидозом дуже погано додають у вазі. У 10-15% хворих новонароджених розвивається мекониевая непрохідність: сірий замазкообразной меконий заповнює просвіт тонкої кишки, викликаючи блювоту, різке здуття живота. Для видалення меконію може знадобитися хірургіческаяоперація.

Пот хворого на муковісцидоз містить надмірну кількість хлоридів, що лежить в основі тесту на муковісцидоз. Нерідко батьки хворого можуть ощутітьсолений смак, цілуючи його, навіть якщо дитину тільки що спокутували.

Певне значення для постановки діагнозу крім характерних ознак захворювання і аналізу поту має дослідження фекалій: в них повишеносодержаніе нейтрального жиру, м`язових волокон, клітковини та крохмальних зерен.

Прогноз захворювання залишається серйозним: в ранньому віці гине до 50-60% дітей.

Радикального способу лікування муковісцидозу немає, лікування спрямоване на полегшення симптомів і попередження ускладнень. Для звільнення легких отслізі і гною важливі фізіотерапевтичні процедури - використовується, наприклад, такзваний постуральний дренаж: спочатку шляхом вібромасажу зрушують з местаслізісто-гнійні пробки в дихальних шляхах, потім дитину укладають так, щоб пробки змістилися в трахею, звідки їх легше откашлять. Проводітсямуколітіческая терапія перорально і у вигляді аерозольних інгаляцій. Прінееффектівності цих видів лікування роблять лікувальну бронхоскопію з промиваніембронхов ацетилцистеином і фізіологічним розчином хлориду натрію. У случаяхразвітія пневмонії застосовують антибіотики. Корекцію порушеною функцііподжелудочной залози здійснюють за допомогою панкреатину, полізіма і ін. Шірокоіспользуют вітаміни.

Їжу хворим слід підсолювати, особливо в жарку пору року, так як велика кількість солі втрачається у них з потом: дітям грудного возрастадополнітельно дають 1 г солі на добу, дітям старшого віку - 2-3 г.Необходімо давати дитині побільше пити. Їжа повинна бути калорійною, содержатьменьше жирів і більше білків.