Симптоми муковісцидозу у дітей і принципи лікування

Муковісцидоз у дітей (кістозний фіброз) - захворювання, що передається у спадок, при якому порушується функція травної і дихальної систем. Прояви пов`язані з надмірним утворенням в`язкого секрету, що закупорює шляху.

Форми муковісцидозу і симптоми

Виділяють кілька форм захворювання в залежності від змін у внутрішніх органах і їх вираженості:

1. Легенева.
2. Кишкова.
3. Меконіевая непрохідність.
4. Стерта.
5. Змішана.
6. Атипова.

Розподіл на форми умовно, що залежить від приєднання порушень в інших органах і системах при прогресуванні хвороби. Перші ознаки виявляють уже в ранньому віці (до 2 років життя). Чим раніше з`являються симптоми, тим важче протікає захворювання і має більш серйозний прогноз. При своєчасному виявленні муковісцидозу у дитини і адекватному лікуванні раніше тривалість життя становила 35-40 років, а тепер помітно збільшилася (до 60-70 років). Одна з особливостей хвороби - змінений склад поту. У ньому міститься багато натрію і хлору, які надають йому високу солоність.

легенева форма

Процес захоплює обидва легких. Зміни при такій формі зустрічаються у 15-20% дітей з муковісцидозом. Легкий перебіг захворювання проявляється симптомами бронхіту. Він рідко загострюється, повільно прогресує і мало порушує якість життя дитини.

Для важкого перебігу характерні симптоми пневмонії. Спочатку турбує сухий нападоподібний кашель. При збільшенні стану він стає болісним і коклюшеподобним. Це пов`язано з роздратуванням рецепторів у слизовій дихальних шляхів в`язким мокротинням. Вона надовго затримується в просвіті і тому легко інфікується мікроорганізмами. Такий стан призводить до запалення.

При легкому перебігу муковісцидозу він нагадує бронхіт, а при важкому - пневмонію з трудноотхарківаемой мокротою.

Поступово бронхи звужуються і в підсумку повністю закупорюються. Непрохідність дихальних шляхів посилює запальний процес. Муковісцидоз легень і бронхів поступово набуває хронічного перебігу.

Окремі ділянки легких спадаються (ателектаз) і виключаються з газообміну. Ці зміни в тканинах можуть в одних областях розправлятися, а в інших формуватися ще більше (мігруючі ателектази). Особливість таких ділянок - відсутність дихання над ними, що підтверджується при вислуховуванні легких. Формування щільної фіброзної тканини на місці легеневої відбувається рано.

Згодом з`являється дихальна недостатність з поступовим наростанням. Потім приєднуються незворотні зміни в серцево-судинній системі (серцева недостатність). Пальці деформуються і набувають форму барабанних паличок. Нігті легко відстають, покриваються білими смугами і нагадують вартові скла.

кишкова форма

Кишкова форма муковісцидозу у дітей проявляється ще до народження. Як ізольований варіант вона зустрічається до 5% від всіх випадків. У внутрішньоутробному періоді розвиваються перші зміни в протоках підшлункової залози. Вони закупорюються, при цьому ферментам закривається вихід в кишечник. Заліза під їх впливом перетравлює власні тканини. Через це на першому році життя дитини виявляються зміни в підшлунковій у вигляді фиброзирования і освіти кіст.

Найчастіше спостерігаються перші клінічні симптоми у грудних дітей. Дебют захворювання нерідко збігається з введенням прикорму або початком штучного вигодовування. Зовні дитина виглядає худим при збереженому або підвищеному апетиті. Це пов`язано зі зниженням активності ферментів підшлункової залози і кишечника. Їх функція полягає в розщепленні з`їденої їжі. В`язкий травний сік не може впоратися з великою кількістю надійшли білків, жирів і вуглеводів.

Тривала затримка харчової кашки в кишечнику створює хороший фон для активізації бродильних процесів. Дитину мучить підвищене газоутворення і здуття живота.

Ознаки муковісцидозу у дітей зачіпають і слинні залози. Секрет стає в`язким, що викликає сухість у роті і ускладнює пережовування їжі. Нормальні процеси перетравлення порушуються і проявляються затримкою у фізичному розвитку. Вони проявляються:

• рясним, світлим і м`яким стільцем.
• гнильним запахом калових мас.
• бурчанням і болями в животі.

Поступово приєднуються симптоми порушення всмоктування поживних речовин кишкової стінкою (мальабсорбція).

Змішана форма (легенево-кишкова)

Найчастіше муковісцидоз зустрічається у дітей в змішаній формі (до 70% випадків). Вона протікає важче інших. В рівній мірі спостерігаються зміни в травному і дихальному трактах. Діти в перші півроку погано додають у вазі. Їх турбує постійний, болісний кашель, іноді з блювотою.

меконіевая форма

Новонароджені діти, хворі на муковісцидоз, в перші дні життя можуть проявитися ознаки меконіевой форми хвороби. Її зустрічальність в середньому 10-15% від усіх інших форм цього захворювання. Меконій (первородний кал) стає в`язким і закупорює просвіт кишечника протягом 2-8 см. Довго знаходяться пробки призводять до некрозу тканини і смерті дитини.

атипова форма

Симптоми муковісцидозу у дітей при атиповим перебігом пов`язані зі зміною в печінці. Тривалий час захворювання протікає безсимптомно. При огляді у дитини виявляються збільшені її розміри. В аналізі крові ферменти печінки залишаються без змін. При запущеному перебігу повільно формується цироз.

стерта форма

Муковісцидоз може мати стертий перебіг. Зустрічальність цієї форми серед хворих до 2%. За симптомами він нагадує хронічний панкреатит, ентероколіт або цукровий діабет.

інші прояви

Часто спостерігаються зміни в репродуктивній системі. Яєчка у хлопчиків зменшуються в розмірах і ущільнюються. У дівчаток знижується фертильність, але здатність завагітніти зберігається. У дітородному віці утворення сперматозоїдів у чоловіків не порушено, але відсутня еякуляція через закупорку проток.

діагностика

Для встановлення діагнозу необхідний певний перелік заходів. Діагностика включає в себе:

1. Біохімічний аналіз крові.
2. Аналіз калу (копрограма).
3. Аналіз мокротиння.
4. Потового тест.
5. Генетичне дослідження.
6. УЗД плоду.
7. Рентгенографія органів грудної клітини.

В біохімічному дослідженні крові визначається збільшення рівня натрію і хлору, білірубіну або ферментів. Зміна показників залежить від форми муковісцидозу.

При аналізі калу знаходять м`язові волокна, жир і клітковину. Це надає випорожненням «мазевідний» характер (густі і липкі калові маси).

Якщо вдається взяти мокротиння на дослідження, то присутність бактерій в ній видає зелений колір. На наявність запалення вказують лейкоцити в матеріалі.

Потову пробу проводять для визначення концентрації електролітів в секреті. Аналіз проводиться дітям старше 7 днів, тому що раніше цього терміну можуть бути отримані помилково негативні результати. Відомі випадки тимчасового підвищення електролітів на тлі повного здоров`я. Це пов`язано з неадекватним соціальним вихованням дитини, а також спостерігається при нервової анорексії. Хибнопозитивний результат фіксується при погрішності в ході виконання проби.

Підтвердити діагноз можна після генетичного обстеження. Його виконують на 3-4 тижнях життя малюка. На діагностику привозять дітей, які мають клінічну симптоматику, характерну для муковісцидозу. Потова проба у них негативна або знаходиться на верхній межі норми.

Генетичне обстеження виявляє дефектний фермент, що приводить до згущення фізіологічних секретів організму.

Також на генетичне обстеження жінку направляють, якщо УЗД плоду виявляє підвищення ехогенності (оцінка щільності) в його кишечнику.

При рентгенографії виявляються зміни з боку дихальної системи у вигляді:

• розширених бронхів;
• скупчення в просвіті слизу;
• запалених ділянок;
• збільшених лімфатичних вузлів.

лікування муковісцидозу

Після встановлення діагнозу - муковісцидоз, лікування проводиться комплексно і довічно. Симптоматична терапія спрямована на підтримку функцій порушених органів. Вона включає:

1. Дотримання дієти.
2. Прийом лікарських препаратів.
3. Кінезіотерапія.
4. За необхідності хірургічне лікування.

Діти зі станом, що не піддається консервативної терапії, направляються на хірургічне лікування. За життєвими показаннями проводиться пересадка органів, нездатних виконувати свої функції (печінка, легені).

Харчування при муковісцидозі

Для годування немовляти краще використовувати природний спосіб. Материнське молоко містить необхідні дитині речовини, що захищають організм. При відсутності молока використовують адаптовані суміші (Алфаре, Прегестіміл) - вони краще засвоюються в порівнянні з неадаптованими.

Харчування в підлітковому віці має бути висококалорійним (по калорійності вище в 1,5-2 рази в порівнянні зі здоровими дітьми). Обов`язково включають в раціон морепродукти. Білкові продукти повинні переважати в харчуванні. Обмежують складні вуглеводи. Жири можна не виключати за умови прийому ферментних препаратів. Особливо важливо дотримуватися дієти дітям з кишковою формою муковісцидозу. Раціон дитини включає в себе:

• яйця;
• м`ясо;
• рибу;
• горіхи;
• масло;
• крупи;
• картопля;
• солодкі напої і фрукти.

Додатково в раціон дитини з муковісцидозом вводять 1-5 г солі. Випивати треба не менше 2 л води, щоб заповнювати рівень втраченої рідини, що виділяється з потом.

Дітям з муковісцидозом забороняються овочі, що містять грубу клітковину. Призначаються вітамінні комплекси з обов`язковим вмістом А, Е, Д, К.

медикаментозна терапія

Дефіцит ферментів заповнюється препаратами Креон, Панзинорм. Доза кожній дитині призначається індивідуально. Приймається ліки до їжі. Замісна терапія усуває больові напади в животі, нормалізує стілець і вага. Порушену функцію печінки відновлюють гепатопротектори (Ессенціале, Гепабене).

На боротьбу із запаленням в легких спрямовані антибактеріальні препарати. Призначаються цефалоспорини 3-го покоління, фторхінолони при обліку результатів бактериалогическими посіву.

Для щоденного застосування використовуються муколітичні препарати (Амброксол, Карбоцістеін). Вони розріджують в`язку мокротиння і полегшують виведення. Як інгаляційного способу доставки в дихальні шляхи призначають 7% натрію хлорид через небулайзер. У купировании нападів ядухи швидкий ефект роблять Сальбутамол, Фенотерол.

У новонароджених дітей мекониевая непрохідність кишечника спрямована на розчинення пробок. Для цього приймається всередину або вводиться за допомогою клізми 5% розчин панкреатин.

кінезітерапія

Крім медикаментозного лікування використовують немедикаментозний спосіб - кінезітерапію. Вона включає методики:

• Перкусійні масаж.
• Постуральний дренаж.
• Активне дихання.
• Апаратне вплив.

При масажі виконуються ритмічні поплескування по грудній клітці з переходом на спину. Його можуть робити і батьки в домашніх умовах.

Постуральний дренаж проводиться лежачи, після надання ногам піднесеного положення. У процесі перевертання з живота на бік дитина робить інтенсивні покашлювання, що полегшують відходження мокроти.

Виконання глибокого вдиху і видиху змушують бронхи розширюватися, що допомагає виводити в`язкий секрет з дихальних шляхів.

Розроблено апаратні заходів, які справляють вібраційний вплив на грудну клітку. Вони руйнують слизовий в`язкий секрет і полегшують його відходження при кашлі.