генетика

природа генів
дослідження Менделя
Хромосомна теорія спадковості
зчеплення
визначення статі
Спадкування пов`язане з підлогою
Взаємодія між генами
мінливість
мутації
Роль генів у розвитку

Відео: Спадковість і генетика

Генетика по праву може вважатися однією з найважливіших областей біології. Протягом тисячоліть людина користувалася генетичними методами для поліпшення домашніх тварин і оброблюваних рослин, не маючи уявлення про механізми, що лежать в основі цих методів. Судячи з різноманітних археологічних даних, уже 6000 років тому люди розуміли, що деякі фізичні ознаки можуть передаватися від одного покоління іншому. Відбираючи визначені організми з природних популяцій і схрещуючи їх між собою, людина створювала поліпшені сорти рослин і породи тварин, що володіли потрібними йому властивостями.

Однак лише на початку XX ст. учені стали усвідомлювати повною мірою важливість законів спадковості і її механізмів. Хоча успіхи мікроскопії дозволили встановити, що спадкові ознаки передаються з покоління в покоління через сперматозоїди і яйцеклітини, залишалося неясним, яким чином дрібні частки протоплазми можуть нести в собі «задатки» того величезної кількості ознак, з яких складається кожен окремий організм.

Перший дійсно науковий крок вперед у вивченні спадковості був зроблений австрійським ченцем Грегором Менделем, який в 1866 р опублікував статтю, що заклав основи сучасної генетики. Мендель показав, що спадкові задатки не змішуються, а передаються від батьків нащадкам у вигляді дискретних (відособлених) одиниць. Ці одиниці, представлені у особин парами, залишаються дискретними і передаються наступним поколінням у чоловічих і жіночих гаметах, кожна з яких містить по одній одиниці з кожної пари. У 1909 р датський ботанік Йогансен назвав ці одиниці гедам », а в 1912 р американський генетик Морган показав, що вони знаходяться в хромосомах. З тих пір генетика досягла великих успіхів в поясненні природи спадковості і на рівні організму, і на рівні гена.

природа генів

Вивчення спадковості вже давно було пов`язано з кончиною про її корпускулярну природу. У 1866 р Мендель висловив припущення, що ознаки організмів визначаються успадкованими одиницями, які він назвав "елементами". Пізніше їх стали називати "факторами" і, нарешті, генамі- було показано, що гени знаходяться в хромосомах, з якими вони і передаються від одного покоління до іншого.

Незважаючи на те, що вже багато відомо про хромосоми і структуру ДНК, дати визначення гена дуже важко, поки вдалося сформулювати тільки три можливих визначення гена:

ген як одиниця рекомбінації.На підставі своїх робіт з побудови хромосомних карт дрозофіли Морган постулював, що ген - це найменша ділянка хромосоми, який може бути відділений від прилеглих до нього ділянок в результаті кросинговеру. Згідно з ним, ген являє собою велику одиницю, специфічну область хромосоми, що визначає ту чи іншу ознаку організму-
ген як одиниця мутації.В результаті вивчення природи мутацій було встановлено, що зміни ознак виникають унаслідок випадкових спонтанних змін в структурі хромосоми, в послідовності підстав чи навіть в одній підставі. У цьому сенсі можна було сказати, що ген - це одна пара компліментарних підстав в нуклеотидної послідовності ДНК, тобто найменша ділянка хромосоми, здатна перетерпіти мутацію.
ген як одиниця функції.Оскільки було відомо, що від генів залежать структурні, фізіологічні та біохімічні ознаки організмів, було запропоновано визначати ген як найменшу ділянку хромосоми, що обумовлює синтез певного продукту.

Відео: 100 великих відкриттів - Генетика (BBC)

дослідження Менделя

Грегор Мендель народився в Моравії в 1822 р У 1843 р він вступив до монастиря августинців в Брюніє (нині Брно, Чехословаччина), де прийняв духовний сан. Пізніше він вирушив до Відня, де провів два роки, вивчаючи в університеті природну історію і математику, після чого в 1853 р повернувся в монастир. Такий вибір предметів, поза сумнівом, зробив істотний вплив на його подальші роботи по спадкоємства ознак у гороху. Будучи у Відні, Мендель зацікавився процесом гібридизації рослин і, зокрема, різними типами гібридних нащадків і їх статистичними співвідношеннями. Ці проблеми і стали предметом наукових досліджень Менделя, які він почав влітку 1856 р

Успіхи, досягнуті Менделем, частково обумовлені вдалим вибором об`єкта для експериментів-гороху городнього (Рisum sativum). Мендельпереконався, що в порівнянні з іншими цей вид має наступні переваги:

є багато сортів, що чітко розрізняються по ряду ознак-
рослини легко виращівать-
репродуктивні органи повністю прикриті пелюстками, так що рослина зазвичай самоопиляется- тому його сорти розмножуються в чистоті, тобто їх ознаки з покоління в покоління залишаються неізменнимі-
можливе штучне схрещування сортів, і воно дає цілком плідних гібридів. З 34 сортів гороху Мендель відібрав 22 сорти, що володіють чітко вираженими відмінностями по ряду ознак, і використовував їх в своїх дослідах зі схрещуванням. Менделя цікавили сім головних ознак: висота стебла, форма насіння, забарвлення насіння, форма і забарвлення плодів, розташування і забарвлення квіток.

І до Менделя багато вчених проводили подібні експерименти на рослинах, але жоден з них не отримав таких точних і докладних даних-крім того, вони не змогли пояснити свої результати з точки зору механізму спадковості. Моменти, що забезпечили Менделю успіх, варто визнати необхідними умовами проведення будь-якого наукового дослідження і прийняти їх як зразок. Умови ці можна сформулювати наступним чином:

проведення попередніх досліджень для ознайомлення з експериментальним об`ектом-
ретельне планування всіх експериментів, з тим щоб всякий раз увага була зосереджена на одній змінній, що спрощує наблюденія-
найсуворіше дотримання всіх методик, з тим щоб виключити можливість введення змінних, що спотворюють результати (подробиці див. нижче) -
точна реєстрація всіх експериментів і запис всіх отриманих результатів-
отримання достатньої кількості даних, щоб їх можна було вважати статистично достовірними.

Відео: Генетика і зростання м`язів: міфи і факти! думка спортсменів

Як писав Мендель, «вірогідність і корисність всякого експерименту визначаються придатністю даного матеріалу для тих цілей, в яких він використовується».

Слід, однак, відзначити, що у виборі експериментального об`єкта Менделю в чомусь і просто повезло: у спадкуванні відібраних ним ознак не було ряду більш складних особливостей, відкритих пізніше, таких як неповне домінування, залежність більш ніж від однієї пари генів, зчеплення генів.

Спадкування при моногібрідномсхрещуванні і закон розщеплення

Для своїх перших експериментів Мендель вибирав рослини двох сортів, чітко розрізнялися за будь-якою ознакою, наприклад по розташуванню квіток: квітки можуть бути розподілені по всьому стеблу (пазухи) або перебувати на кінці стебла (верхівкові). Рослини, що розрізняються по одній парі альтернативних ознак, Мендель вирощував протягом ряду поколінь. Насіння від пазушних квіток завжди давали рослини з квітками пазух, а насіння від верхівкових квіток рослини з верхівковими квітками. Таким чином, Мендель переконався, що обрані ним рослини розмножуються в чистоті (тобто без розщеплення потомства) і придатні для проведення дослідів по гібридизації (експериментальних схрещувань).

Його метод полягав у наступному: він видаляв у ряду рослин одного сорту пильовики до того, як могло відбутися самозапилення (ці рослини Мендель називав «жіночими») - користуючись пензликом, він наносив на рильця цих «жіночих» квіток пилок з пильовиків рослини іншого сорту- потім він надягав на штучно запилення квітки маленькі ковпачки, щоб на їхні рильця не міг потрапити пилок з інших рослин. Мендель проводив реципрокні схрещування - переносив пилкові зерна як з пазушних квіток на верхівкові, так і з верхівкових на пазухи. У всіх випадках з насіння, зібраних від отриманих гібридів, виростали рослини з квітками пазух. Цей ознака «пазушні квітки», - спостережуваний у рослин першого гібридного покоління, Мендель назвав домінантним- пізніше, в 1902 р, Бетсон і Сондерс стали позначати перше покоління гібридного потомства символом F1. У жодного з рослин F1 не було верхівкових квіток.

На квітки рослин F1 Мендель надяг ковпачки (щоб не допустити перехресного запилення) і дав їм можливість самоопиліться. Насіння, зібрані c рослин F1, були перераховані і висаджені наступною весною для одержання другого гібридного покоління, F2 (покоління F2 - це завжди результат інбридингу в поколінні F1, в даному випадку самозапилення). У другому гібридному поколінні в одних рослин утворилися пазушні квітки, а у інших - верхівкові. Іншими словами, ознака «верхівкові квітки», була відсутня в поколінні F1, знову з`явилася в поколінні F2. Мендель розсудив, що ця ознака була присутня в поколінні F1 в прихованому вигляді, але не зміг проявіться- тому він назвав його рецесивним. З 858 рослин, отриманих Менделем в F2, у 651 були пазушні квітки, а у 207-верхівкові. Мендель провів ряд аналогічних дослідів, використовуючи щоразу одну пару альтернативних ознак. Результати експериментальних схрещувань по семи парам таких ознак приведені в табл. 1.

ознака	батьківські рослини		покоління F2		ставлення
домінантний ознака	рецесивний ознака	домінантні	рецесивні
Висота стебла	високий	низький	787	277	2,84: 1
насіння	гладкі	зморшкуваті	5474	1 850	2,96: 1
забарвлення насіння	Жовті	зелені	6022	2001	3,01: 1
форма плодів	плоскі	опуклі	882	299	2,95: 1
забарвлення плодів	зелені	Жовті	428	152	2,82: 1
положення квіток	пазушні	верхівкові	651	207	3,14: 1
забарвлення квіток	червоні	білі	705	224	3,15: 1
Разом			14949	5010	2,98: 1

Таблиця 1. Результати експериментів Менделя по спадкуванню семи пар альтернативних ознак. (Спостережуване співвідношення домінантних і рецесивних ознак наближається до теоретично очікуваному 3: 1).

У всіх випадках аналіз результатів показав, що відношення домінантних ознак до рецесивних в поколінні F2 складало приблизно 3: 1.

Наведений вище приклад типовий для всіх експериментів Менделя, в яких вивчалося спадкування однієї ознаки (моногібридні схрещування).

На підставі цих та аналогічних результатів Мендель зробив наступні висновки:

Оскільки вихідні батьківські сорти розмножувалися в чистоті (не розщеплюється), у сорту з квітками пазух має бути два «пазушних» фактора, а у сорту з верхівковими квітками - два «верхівкових» чинника.
Рослини F1 містили але одному чиннику, отриманому від кожної з батьківських рослин через гамети.
Ці фактори в F1 не зливаються, а зберігають свою індивідуальність.
«Пазушні» фактор домінує над «верхівковим» фактором, який рецесивний. Поділ пари батьківських факторів при утворенні гамет (так що в кожну гамет потрапляє лише один з них) відомо під назвою першого закону Менделя, або закону розщеплення. Згідно з цим законом, ознаки даного організму детермінуються парами внутрішніх факторів. В одній гамете може бути представлений лише один з кожної пари таких факторів.

Тепер ми знаємо, що ці чинники, що детермінують такі ознаки, як розташування квітки, відповідають ділянкам хромосоми, званим генами.

Описані вище експерименти, що проводилися Менделем при вивченні спадкоємства однієї пари альтернативних ознак, є прикладоммоногібрідного схрещування.

Ще Одне, або аналізує, схрещування

Організм з покоління F1, отриманого від схрещування між гомозиготною домінантною і гомозиготною рецесивною особинами, гетерозиготний по своєму генотипу, але володіє домінантним фенотипом. Для того щоб проявився рецесивний фенотип, організм повинен бути гомозиготних по рецесивним аллели. У поколінні F2 особи з домінантним фенотипом можуть бути як гомозиготами, таки гетерозиготами. Якщо селекціонерові знадобилося з`ясувати генотип такої особи, то єдиним способом, що дозволяє зробити це, служить експеримент з використанням методу, званого які аналізують (поворотним) схрещуванням. Схрещуючи організм невідомого генотипу з організмом, гомозиготних по рецесивним аллели досліджуваного гена, можна визначити цей генотип шляхом одного схрещування. Наприклад, у плодової мушки Drosophila довгі крила домінують над зародковими. Особина з довгими крилами може бути гомозиготною (LL) або гетерозиготною (Ll). Для встановлення її генотипу треба провести аналізує схрещування між цією мухою і мухою, гомозиготною по рецесивним аллели (ll). Якщо у всіх нащадків від цього схрещування будуть довгі крила, то особина з невідомим генотипом - гомозигота за домінантним алелем. Чисельне співвідношення нащадків з довгими і з зародковими крилами 1: 1 указує на гетерозиготність особини з невідомим генотипом.

Дигибридное схрещування і закон незалежного розподілу

Установивши можливість передбачати результати схрещувань по одній парі альтернативних ознак, Мендель перейшов до вивчення спадкування двох пар таких ознак. Схрещування між особинами, що розрізняються за двома ознаками, називають дигибридном.

В одному зі своїх експериментів Мендель використовував рослини гороху, що розрізняються за формою і забарвленням насіння. Застосовуючи метод, описаний в розд. 2.1, він схрещував між собою чистосортні (гомозиготні) рослини з гладким жовтим насінням і чистосортні рослини з зморшкуватими зеленими насінням. У всіх рослин F1 (першого покоління гібридів) насіння були гладкі і жовті. За результатами проведених раніше моногібрідних схрещувань Мендель уже знав, що ці ознаки домінантни- тепер, однак, його цікавили характер і співвідношення насіння різних талів в поколінні F2, отриманому від рослин F1 шляхом самозапилення. Всього він зібрав від рослин F2 556 насіння, серед яких було

гладких жовтих 315
зморшкуватих жовтих 101
гладких зелених 108
зморшкуватих зелених 32

Співвідношення різних фенотипів складало приблизно 9: 3: 3: 1 (дигибридное розщеплення). На підставі цих результатів Мендель зробив два висновки:

У поколінні F2 з`явилося два нових сполучення ознак: зморшкуваті і желтие- гладкі і зелені.
Для кожної пари аллеломорфних ознак (фенотипів, обумовлених різними алелями) вийшло відношення 3: 1, характерне для моногібридного схрещування - серед насіння було 423 гладких і 133 зморшкуватих, 416 жовтих і 140 зелених.

Ці результати дозволили Менделю стверджувати, що дві пари ознак (форма і забарвлення насіння), спадкові задатки яких об`єдналися в поколінні F1, у наступних поколіннях розділяються і поводяться незалежно одна від одної. На цьому заснований другий закон Менделя - принцип незалежного розподілу, відповідно до якого кожна ознака з однієї пари ознак може поєднуватися з будь-яким ознакою з іншої пари.

Короткий виклад суті гіпотез Менделя

Кожна ознака даного організму контролюється парою алелей.
Якщо організм містить два різних аллеля для даної ознаки, то один з них (домінантний) може виявлятися, цілком придушуючи прояв іншого (рецесивного).
При мейозі кожна пара алелів розділяється (розщеплюється) і кожна гамета отримує по одному з кожної пари алелей (принцип розщеплення).
При утворенні чоловічих і жіночих гамет в кожну з них може потрапити будь-який аллель з однієї пари разом з будь-яким іншим з іншої пари (принцип незалежного розподілу).
Кожен аллель передається з покоління в покоління як дискретна не змінюється одиниця.
Кожен організм успадковує по одному аллели (для кожної ознаки) від кожної з батьківських особин.

Відео: Генетика. Редагування генома | Медицина майбутнього

Хромосомна теорія спадковості

До кінця XIX в. в результаті підвищення оптичних якостей мікроскопів і вдосконалення цитологічних методів можливо стало спостерігати поведінку хромосом в гаметах і зигота. Ще в 1875 р Гертвіг звернув увагу на те, що при заплідненні яєць морського їжака відбувається злиття (двох ядер - ядра спермія і ядра яйцеклітини. У 1902 р Бовери продемонстрував важливу роль ядра в (регуляції розвитку ознак організму, а в 1882 р Флеммінг описав поведінку хромосом під час мітозу.

У 1900 р закони Менделя були вдруге відкриті і належним чином оцінені майже одночасно і незалежно один від одного трьома вченими - де Фріз, Корренсом і Чермак. Корренс сформулював висновки Менделя в звичній нам формі двох законів і ввів термін «фактор», тоді як Мендель для опису одиниці спадковості користувався словом «елемент». Пізніше американець Вільям Сеттон помітив дивну схожість між поведінкою хромосом під час утворення гамет і запліднення і передачею спадкових чинників Менделя.

На підставі викладених вище даних Сеттон і Бовери висловили думку, що хромосоми є носіями чинників Менделя, і сформулювали так звану хромосомну теорію спадковості. Відповідно до цієї теорії, кожна пара факторів локалізована в парі гомологічних хромосом, причому кожна хромосома несе по одному фактору. Оскільки число ознак у будь-якого організму в багато разів більше числа його хромосом, видимих в мікроскоп, кожна хромосома повинна містити безліч чинників.

У 1909 р Йогансен замінив термін фактор, який означав основну одиницю спадковості, терміном ген. Альтернативні форми гена, що визначають його прояв у фенотипі, назвали аллеля- ми. Аллели - це конкретні форми, якими може бути представлений ген, і вони займають одне і те ж місце - локус - в гомологічних хромосомах.

зчеплення

Всі ситуації і приклади, що обговорювалися до цих пір, ставилися до спадкоємства генів, що знаходяться в різних хромосомах. Як з`ясували цитологи, у людини все соматичні клітини містять по 46 хромосом. Оскільки людина володіє тисячами різних ознак - таких, наприклад, як група крові, колір очей, здатність секретувати інсулін, - в кожній хромосомі має перебувати велика кількість генів.

Гени, що лежать в одній і тій же хромосомі, називають зчепленими. Всі гени якої-небудь однієї хромосоми утворюють групу зчеплення-вони зазвичай потрапляють в одну гамету і успадковуються разом. Таким чином, гени, що належать до однієї групи зчеплення, зазвичай не підкоряються принципу Менделя незалежного розподілу. Тому при дигибридном схрещуванні вони не дають очікуваного відносини 9: 3: 3: 1. У таких випадках виходять найрізноманітніші співвідношення. У дрозофіли гени, які контролюють забарвлення тіла і довжину крила, представлені такими парами алелей (назвемо відповідні ознаки): сіре тіло - чорне тіло, довгі крила - зародкові (короткі) крила. Сіре тіло і довгі крила домінують. Очікуване ставлення фенотипів в F2 від схрещування між гомозиготи з сірим тілом і довгими крилами і гомозиготи з чорним тілом і зародковими крилами повинно скласти 9: 3: 3: 1. Це вказувало б на звичайне спадкоємство Менделя при дигибридном схрещуванні, обумовлене випадковим розподілом генів, що знаходяться в різних, негомологічних хромосомах. Однак замість цього в F2 були отримані в основному батьківські фенотипи відносно зразкового 3: 1. Це можна пояснити, припустивши, що гени забарвлення тіла і довжини крила локалізовані в одній і тій же хромосомі, тобто зчеплені.

Практично, однак, співвідношення 3: 1 ніколи не спостерігається, а виникають всі чотири фенотипу. Це пояснюється тим, що колюче зчеплення зустрічається рідко. У більшості експериментів зі схрещування при наявності зчеплення крім мух з батьківськими фенотипами виявляються особини з новими поєднаннями ознак. Ці нові фенотип називають рекомбінантними. Все це дозволяє дати наступне визначення зчеплення: два або більше генів називають зчепленими, якщо нащадки з новими генними комбінаціями (рекомбінанти) зустрічаються рідше, ніж батьківські фенотипи.

Групи зчеплення і хромосоми

Генетичні дослідження, що проводилися на початку нашого століття, в основному були спрямовані на з`ясування ролі генів у передачі ознак. Роботи Моргана з плодовою мушкою Drosophila melanogaster показали, що більшість фенотипічних ознак об`єднано у неї в чотири групи зчеплення і ознаки кожної групи успадковуються спільно. Було відмічено, що число груп зчеплення відповідає числу пар хромосом.

Вивчення інших організмів призвело до схожих результатів. При експериментальному схрещуванні різноманітних організмів виявилося, що деякі групи зчеплення більше інших (тобто в них більше генів). Вивчення хромосом цих організмів показало, що вони мають різну довжину. Морган довів наявність чіткого зв`язку між цими спостереженнями. Вони послужили додатковими підтвердженнями локалізації генів в хромосомах.

Гігантські хромосоми і гени

У 1913 р Стертевант почав свою роботу з картування положення генів в хромосомах дрозофіли, у це було за 21 рік до того, як з`явилася можливість пов`язати помітні в хромосомах структури з генами. У 1934 р було помічено, що в клітинах слинних залоз дрозофіли хромосоми приблизно в 100 разів більше, ніж в інших соматичних клітинах. З якихось причин ці хромосоми багаторазово подвоюються, але не відокремлюються один від одного, до тих пір поки їх не набереться кілька тисяч, що лежать пліч-о-пліч. Пофарбувавши хромосоми і вивчаючи їх за допомогою світлового мікроскопа, можна побачити, що вони складаються з чергуються світлих і темних поперечних смуг. Для кожної хромосоми характерний свій особливий малюнок смуг. Спочатку припускали, що цими смугами є гени, але виявилося, що справа йде не так просто. У дрозофіли можна штучним шляхом викликати різні фенотипічні аномалії, які супроводжуються певними змінами в малюнку поперечних смуг, видимих під мікроскопом. Ці фенотипічні і хромосомні аномалії корелюють в свою чергу з генними локусами. Це дозволяє зробити висновок, що смуги на хромосомах дійсно якось пов`язані з генами, але взаємини між тими і іншими залишаються поки неясними.

визначення статі

Малюнок 1. Хромосомні набори самця і самки D. melanogaster. Вони складаються з чотирьох пар хромосом (пара I - статеві хромосоми).

Малюнок 2. Форма статевих хромосом людини в метафазі мітозу.

Особливо чітким прикладом описаного вище методу встановлення залежності між фенотіпі- тичними ознаками організмів і будовою їх хромосом служить визначення статі. У дрозофіли фенотипічні відмінності між двома статями явно пов`язані з відмінностями в хромосомах (рис. 1). При вивченні хромосом у самців і самок ряду тварин між ними були виявлені деякі відмінності. Як у чоловічих, так і у жіночих особин у всіх клітинах є пари однакових (гомологічних) хромосом, але по одній парі хромосом вони розрізняються. Це валові хромосоми (гетеросоми). Решта всіх хромосом називають аутосомами. Як можна бачити на рис. 1, у дрозофіли чотири пари хромосом. Три пари (II, III і IV) ідентичні в обох статей, але пара I, що складається з ідентичних хромосом у самки, розрізняється у самця. Ці хромосоми називають X - і Y - хромосомамі- генотип самки XX, а самця - XY. Такі відмінності за статевими хромосомами характерні для більшості тварин, в тому числі для людини (рис. 1), але у птахів (включаючи курей) і у метеликів спостерігається зворотна картина: у самок є хромосоми XY, а у самців - XX. У деяких комах, наприклад у прямокрилих, Y - хромосоми немає зовсім, так що самець має генотип ХО.

При гаметогенезе спостерігається типове розщеплювання Менделя за статевими хромосомами. Наприклад, у ссавців кожне яйце містить одну Х - хромосому, половина сперміїв - одну X - хромосому, а інша половина - одну Y - хромосому. Пол нащадка залежить від того, який спермій запліднити яйцеклітину. Пол з генотипом XX називають гомогаметною, так як у нього утворюються однакові гамети, що містять тільки Х - хромосоми, а підлога з генотипом XY - гетерогаметним, так як половина гамет містить X-, а половина - Y - хромосому. У людини генотипів підлогу даного індивідуума визначають, вивчаючи клітини. Одна Х - хромосома завжди виявляється в активному стані і має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, буває в стані, що покоїться, у вигляді щільного темно - пофарбованого тільця, званого тільцем Барра. Число тілець Барра завжди на одиницю менше числа наявних Х - хромосом, тобто у самця (XY) їх немає зовсім, а у самки (ХХ) - тільки одне. Функція Y - хромосоми, очевидно, варіює залежно від виду. У людини Y - хромосома контролює диференціювання насінників, яка в подальшому впливає на розвиток статевих органів і чоловічих ознак. У більшості організмів, однак, Y - хромосома не містить генів, що мають відношення до підлоги. Її навіть називають генетично інертною або генетично порожній, так як в ній дуже мало генів. Як вважають, у дрозофіли гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться в аутосомах, і їх фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х - хромосом- в присутності однієї Х - хромосоми чоловічі ознаки проявляються. Це приклад наслідування, обмеженого підлогою (на відміну від спадкування, зчепленого з підлогою), при якому, наприклад, у жінок придушуються гени, детермінують зростання бороди.

Морган і його співробітники помітили, що успадкування забарвлення очей у дрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативні аллели. Червоне забарвлення очей домінує над білою. При схрещуванні червоноокого самця з черні самкою в F1, отримували рівне число червонооких самок і білооких самців. Однак при схрещуванні білоокоїсамця з червоноокої самкою в F1 були отримані в рівному числі червоноокі самці і самки. При схрещуванні цих мух F1, між собою були отримані самки, червоноокими і білоокі самці, але не було жодної черні самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивним ознаки була вище, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний аллель, визначає білоокої, знаходиться в Х - хромосомі, а Y - хромосома позбавлена гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного білоокоїсамця з червоноокої самкою з F1. У потомстві були отриманічервоноокими і білоокі самці і самки. З цього Морган справедливо уклав, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. В Y - хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відоме під назвою наслідування, зчепленого з підлогою.

Гени, що знаходяться в статевих хромосомах, називають зчепленими з підлогою. У Х - хромосомі є ділянка, для якого в Y-хромосомі немає гомолога. Тому у особин чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки, виявляються навіть в тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених зі статтю, наприклад колірної сліпоти, раннього облисіння і гемофілії у людини. Гемофілія - зчеплений з підлогою рецесивний ознака, при якому порушується утворення фактора VIII, що прискорює згортання крові. Ген, що детермінують синтез фактора VIII, знаходиться в ділянці Х - хромосоми, що не має гомолога, і представлений двома алелями - домінантним нормальним і рецесивним мутантним.Возможни наступні Генотип і фенотип:

генотип	фенотип
XHXH	Нормальна жінка
XHXh	Нормальна жінка (носій)
XHy	нормальний чоловік
XhY	Чоловік - гемофілітік

Один з найбільш добре документованих прикладів успадкування гемофілії ми знаходимо в родоводу нащадків англійської королеви Вікторії. Припускають, що ген гемофілії виник в результаті мутації у самої королеви Вікторії або в одного з її батьків. На рис. 3 показано, як цей ген передавався її нащадкам.
Особин жіночої статі, гетерозиготних за допомогою одного з зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипічно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген. Незважаючи на наявність у батька нормального гена, сини матерів - носіїв з імовірністю 50% будуть страждати гемофіліей.От шлюбу жінки - носія з нормальним чоловіком можуть народитися діти різними фенотипами.

Взаємодія між генами

До сих пір розглядалися відносно прості аспекти генетики: домінування, моногибридное і дигибридное схрещування, зчеплення, визначення статі та успадкування, зчеплене зі статтю. Відомі, однак, і інші взаємодії між генами, і можливо, що саме вони визначають більшу частину фенотипічних ознак організму.

неповне домінування

Відомі випадки, коли два або більше алелей не виявляють повною мірою домінантність або рецесивним, так що в гетерозиготному стані жоден з алелів не домінує над іншим. Це явище нестатевого домінування, або кодомінантность, являє собою виключення з описаного Менделем правила успадкування при моногібрідних схрещування. На щастя, Мендель вибрав для своїх експериментів ознаки, яким не властиво неповне домінірованіе- в іншому випадку воно могло б сильно ускладнити його перші ісследованія.Неполное домінування спостерігається як у рослин, так і у тварин. У більшості випадків гетерозиготний володіють фенотипом, проміжним між фенотипами домінантною і рецесивною гомозигот. Прикладом служать кури Андалузії, отримані в результаті схрещування чистопородних чорних і «окроплених білих» (splashed white) курей. Чорне оперення обумовлено наявністю алеля, що визначає синтез чорного пігменту меланіну. У «окроплених» курей цей аллель відсутня. У гетерозигот меланін розвивається не в повній мірі, створюючи лише блакитний відлив на оперенні.

Оскільки загальноприйнятих символів для позначення алелів з неповним домінуванням не існує, нам необхідно ввести для генотипів такі символи, щоб зробити зрозумілими приведені нижче схеми отримання курей Андалузії.

Можливі, наприклад, такі позначення: чорні - В, «окроплені» - b, W, BW або BBW. Результати схрещування між гомозиготними чорними і «окропленими» курми представлені в табл. 2. При схрещуванні між собою особин F1 ставлення фенотипів в F2 відрізняється від відношення Менделя 3: 1, типового для моногибридного схрещування. В цьому випадку виходить відношення 1: 2: 1, де у половини особин F2 буде такий же генотип, як у F1 (табл. 3). Ставлення 1: 2: 1 характерно для результатів схрещувань при неповному домінуванні.

фенотипи батьків	Чорні (гомозиготи)	"Окроплені" білі (гомозиготи)
Генотипи батьків (2n)	BB	BWBW
мейоз
Гамети (n)	B B	BW BW
Випадкове запліднення
Генотипи F1 (2n)	BBW BBW	BBW BBW
фенотипи F1	Всі кури - "блакитні" гетерозігти

Таблиця 2. Схрещування курей андалузької породи: гібриди F1.

фенотипи F1	"Блакитні"	"Блакитні"
Генотипи F1 (2n)	BBW	BBW
мейоз
Гамети (n) B	BW B	BW
Випадкове запліднення
Генотипи F2 (2n)	BB BBW	BBW BW BW

летальні гени

Відомі випадки, коли один ген може впливати на кілька ознак, в тому числі на життєздатність. У людини та інших ссавців певний рецесивний ген викликає утворення внутрішніх спайок легких, що призводить до смерті при народженні. Іншим прикладом служить ген, який впливає на формування хряща і викликає вроджені каліцтва, що ведуть до смерті плоду або новорожденного.У курей, гомозиготних по аллелю, зухвалому «курчавость» пір`я, неповний розвиток пір`я спричиняє за собою кілька фенотипічних ефектів. У таких курей теплоізоляція недостатня, і вони страждають від охолодження. Для компенсації втрати тепла у них з`являється ряд структурних і фізіолого-ня адаптацій, але ці адаптації малоеффектни і серед таких курей висока смертність.

Вплив летального гена ясно видно на прикладі успадкування забарвлення шерсті у мишей. У диких мишей шерсть зазвичай сіра, типу агуті- але у деяких мишей шерсть жовта. При схрещуванні між жовтими мишами в потомстві виходять як жовті миші, так і агути у відношенні 2: 1. Єдине можливе пояснення таких результатів полягає в тому, що жовте забарвлення шерсті домінує над агути і що всі жовті миші гетерозиготності. Атипове Менделя пояснюється загибеллю гомозиготних жовтих мишей до народження. При розтині вагітних жовтих мишей, схрещених з жовтими ж мишами, в їх матках були виявлені мертві жовті мишенята. Якщо ж схрещувалися жовті миші і агути, то в матках вагітних самок не чинилося мертвих жовтих мишенят, оскільки при такому схрещуванні не може бути потомства, гомозиготного по гену жовтої вовни.

епістаз

Ген називають Епістатичний (від грец. Еpi - над), якщо його присутність пригнічує ефект будь-якого гена, що знаходиться в іншому локусі. Епістатичні гени іноді називають інгібують генами, а ті гени, дію яких ними пригнічується, - гіпостатичними (від грец. Hypo - під) Забарвлення шерсті у мишей контролюється парою генів, що знаходяться в різних локусах. Епістатичний ген визначає наявність забарвлення і має два алелі: домінантний, що визначає забарвлену шерсть, і рецесивний, що обумовлює альбінізм (біле забарвлення). Гіпостатичний ген визначає характер забарвлення і має два алелі: агути (домінантний, що визначає сіру забарвлення) і чорний (рецесивний). Миші можуть мати сіру або чорну забарвлення залежно від своїх генотипів, але наявність забарвлення можливо тільки в тому випадку, якщо у них одночасно є аллель пофарбованої вовни. Миші, гомозиготні по рецесивним аллели альбінізму, будуть альбіноса навіть при наявності у них алелей агути і чорної шерсті. Можливі три різних фенотипу: агути, чорна шерсть і альбінізм. При схрещуванні можна отримати ці фенотипи в різних співвідношеннях залежно від генотипів схрещується особин.

полигенное успадкування

Багато з найпомітніших ознак організму є результатом сумісної дії багатьох різних генів- ці гени утворюють особливий генний комплекс, званий полігенною системою. Хоча внесок кожного окремого гена, що входить в таку систему, занадто малий, щоб надати скільки-небудь значний вплив на фенотип, майже нескінченну різноманітність, що створюється сумісною дією цих генів (полигенов), становить генетичну основу безперервної мінливості.

мінливість

Мінливістю називають всю сукупність відмінностей з того чи іншою ознакою між організмами, які належать до однієї і тієї ж природної популяції або виду. Вражаюча морфологічна різноманітність особин в межах будь-якого виду привернуло увагу Дарвіна і Уоллеса під час їх подорожей. Закономірний, передбачуваний характер передачі таких відмінностей у спадок послужив основою для досліджень Менделя. Дарвін встановив, що певні ознаки можуть розвиватися в результаті відбору, тоді як Мендель пояснив механізм, що забезпечує передачу з покоління в покоління ознак, за якими ведеться отбор.Мендель описав, яким чином спадкові чинники визначають генотип організму, який в процесі розвитку виявляється в структурних, фізіологічних і біохімічних особливостях фенотипу. Якщо фенотипічніпрояв будь-якої ознаки обумовлено в кінцевому рахунку генами, контролюючими ця ознака, то на ступінь розвитку певних ознак може впливати среда.Ізученіе фенотипических відмінностей в будь-який великий популяції показує, що існують дві форми мінливості - дискретна і безперервна. Для вивчення мінливості якої-небудь ознаки, наприклад зростання у людини, необхідно виміряти цей ознака у великої кількості індивідуумів у досліджуваній популяції. Результати вимірювань представляють у вигляді гістограми, що відображає розподіл частот різних варіантів цієї ознаки в популяції. На рис. 4 представлені типові результати, одержувані при таких дослідженнях, і вони наочно демонструють різницю між дискретної і безперервної мінливістю.

дискретна мінливість

Деякі ознаки в популяції представлені обмеженим числом варіантів. У цих випадках відмінності між особинами чітко виражені, а проміжні форми отсутствуют- до таких ознак належать, наприклад, групи крові у людини, довжина крил у дрозофіли, меланистическая і світла форми у березової п`ядуна (Biston betularia), довжина стовпчика у первоцвіту (Primula) і підлогу у тварин і рослин. Ознаки, для яких характерна дискретна мінливість, зазвичай контролюються одним або двома головними генами, у яких може бути два або кілька алелей, і зовнішні умови щодо мало впливають на їх фенотипическую експрессію.Поскольку дискретна мінливість обмежена деякими чітко вираженими ознаками, її називають також якісної мінливістю на відміну від кількісної, або безперервною, мінливості.

Малюнок 4. Гістограми, що відображають розподіл частот у разі переривчастої (А) і не переривчастої (Б) мінливості.

безперервна мінливість

За багатьма ознаками в популяції спостерігається повний ряд переходів від однієї крайності в іншу без будь-яких розривів. Найбільш яскравими примерзла служать такі ознаки, як маса (вага), лінійні розміри, форма і забарвлення організму в цілому або окремих його частин. Частотний розподіл за ознакою, що проявляє безперервну мінливість, відповідає кривої нормального розподілу. Більшість членів популяції потрапляє в середню частину кривої, а на її кінцях, що відповідають двом крайніх значень даної ознаки, знаходиться зразкову однакове (дуже мале) число особин. Ознаки, для яких характерна безперервна мінливість, обумовлені спільним впливом багатьох генів (полигенов) і факторів середовища. Кожен з цих генів окремо робить дуже невеликий вплив на фенотип, але спільно вони створюють значний ефект.

вплив середовища

Головний фактор, що детермінують будь-який фенотипічних ознака, - це генотип. Генотип організму визначається в момент запліднення, але ступінь наступної експресії цього генетичного потенціалу значною мірою залежить від зовнішніх факторів, що впливають на організм під час його розвитку. Так, наприклад, використаний Менделем сорт гороху з довгим стеблом зазвичай сягав висоти 180 см. Однак для цього йому потрібні були відповідні умови - освітлення, постачання водою і хороший грунт. При відсутності оптимальних умов (за наявності факторів, що лімітують) ген високого стебла не міг повною мірою проявити свою дію. Ефект взаємодії генотипу і факторів середовища продемонстрував датський генетик Йогансен. У ряді експериментів на карликової квасолі він вибирав з кожного самозапильні рослин найважчі і найлегші насіння і висаджував їх для отримання наступного покоління. Повторюючи ці експерименти протягом декількох років, він виявив, що в межах «важкої» або «легкої» селекційної лінії насіння мало розрізнялися по середній вазі, тоді як середня вага насіння з різних ліній сильно відрізнявся. Це дозволяє вважати, що на фенотипічні прояв ознаки впливають як спадковість, так і середовище. На підставі цих результатів можна визначити безперервну фенотипическую мінливість як «кумулятивний ефект варіюють факторів середовища, які впливають на варіабельний генотип». Крім того, ці результати показують, що ступінь успадкованого даної ознаки визначається в першу чергу генотипом. Що стосується розвитку таких чисто людських якостей, як індивідуальність, темперамент і інтелект, то, судячи за наявними даними, вони залежать як від спадкових, так і від середовищних факторів, які, взаємодіючи в різному ступені у різних індивідуумів, впливають на остаточне вираз ознаки. Саме ці відмінності в тих і інших факторах створюють фенотипічні відмінності між індивідуумами. Ми поки що не маємо дані, які твердо вказували б на те, що вплив якихось із цих факторів завжди переважає, однак середовищі ніколи не може вивести фенотип за межі, детерміновані генотипом.

джерела мінливості

Необхідно чітко уявляти собі, що взаємодія між дискретної і безперервної мінливістю і середовищем уможливлює існування двох організмів з ідентичним фенотипом. Механізм реплікації ДНК при мітозі настільки близький до досконалості, що можливості генетичної мінливості у організмів з безстатевим розмноженням дуже малі. Тому будь-яка видима мінливість у таких організмів майже напевно обумовлена впливами зовнішнього середовища. Що ж стосується організмів, що розмножуються статевим шляхом, то у них є широкі можливості для виникнення генетичних відмінностей. Практично необмеженими джерелами генетичної мінливості служать два процеси, що відбуваються під час мейозу:

1. Реципрокний обмін генами між хромата- дамп гомологічних хромосом, який може відбуватися в профазі 1 мейозу. Він створює нові групи зчеплення, тобто служить важливим джерелом генетичної рекомбінації алелей.

2. Орієнтація пар гомологічних хромосом (бівалентов) в екваторіальній площині веретена в метафазі I мейозу визначає напрям, в якому кожен член пари буде переміщатися в анафазе I. Ця орієнтація носить випадковий характер. Під час метафази II пари хроматид знову- таки орієнтується випадковим чином, і цим визначається, до якого з двох протилежних полюсів попрямує та чи інша хромосома під час анафази II. Випадкова орієнтація і подальше незалежне розбіжність (сегрегація) хромосом роблять можливим велике число різних хромосомних комбінацій в гаметах- число це можна підрахувати.

Третє джерело мінливості при статевому розмноженні - це те, що злиття чоловічих і жіночих гамет, що веде до об`єднання двох гаплоїдних наборів хромосом в диплоидном ядрі зиготи, відбувається абсолютно випадковим чином (у всякому разі, в теорії) - будь-яка чоловіча гамета потенційно здатна злитися з будь жіночої гамет.

Ці три джерела генетичної мінливості і забезпечують постійну «перетасування» генів, що лежить в основі відбуваються весь час генетичних змін. Середовище надає вплив на весь ряд виходять таким чином фенотипів, і ті з них, які найкраще пристосовані до даного середовища, досягають успіху. Це веде до змін частот алелей і генотипів в популяції. Однак ці джерела мінливості не породжують великих змін в генотипі, які необхідні, згідно еволюційної теорії, для виникнення нових видів. Такі зміни виникають в результаті мутацій.

мутації

Мутацією називають зміну кількості або структури ДНК даного організму. Мутація призводить до зміни генотипу, яке може бути успадковано клітинами, що відбуваються від мутант- ної клітини в результаті мітозу або мейозу. Мутирование може викликати зміни будь-яких ознак в популяції. Мутації, що виникли в статевих клітинах, передаються наступним поколінням організмів, тоді як мутації в соматичних клітинах успадковуються тільки дочірніми клітинами, утвореними шляхом мітозу, і такі мутації називають соматіческімі.Мутаціі, що виникають в результаті зміни числа або макроструктури хромосом, відомі під назвою хромосомних мутацій або хромосомнихаберацій (перебудов). Іноді хромосоми так сильно змінюються, що це можна побачити під мікроскопом. Але термін «мутація» використовують головним чином для позначення зміни структури ДНК в одному докую, коли відбувається так звана генна, або точкова, мутація.Представленіе про мутації як про причину раптової появи нової ознаки було вперше висунуто в 1901 р голландським ботаніком Гуго де Фріз , вивчав спадковість у енотери Oenothera lamarckiana. Через 9 років Т. Морган почав вивчати мутації у дрозофіли, і незабаром за участю генетиків всього світу у неї було ідентифіковано більше 500 мутацій.

генні мутації

Раптові спонтанні зміни фенотипу, які не можна пов`язати з звичайними генетичними явищами або мікроскопічними даними про наявність хромосомних аберацій, можна пояснити тільки змінами в структурі окремих генів. Генна, або точкова (оскільки вона належить до певного генному локусу), мутація - результат зміни нуклеотидної послідовності молекули ДНК в певній ділянці хромосоми. Така зміна послідовності підстав в даному гені відтворюється при транскрипції в структурі мРНК і призводить до зміни послідовності амінокислот у поліпептидному ланцюзі, що утворюється в результаті трансляції на рібосомах.Существуют різні типи генних мутацій, пов`язаних з додаванням, випаданням або перестановкою підстав в гені. Це дуплікації, вставки, діленні, інверсії або заміни підстав. У всіх випадках вони призводять до зміни нуклеотидної послідовності, а часто - і до утворення зміненого поліпептиду. Наприклад, делеция викликає зрушення рамки.

Генні мутації, що виникають в гаметах або в майбутніх статевих клітинах, передаються всім клітинам нащадків і можуть впливати на подальшу долю популяції. Соматичні генні мутації, що відбуваються в організмі, успадковуються тільки тими клітинами, які утворюються з мутантної клітини шляхом мітозу. Вони можуть вплинути на той організм, в якому вони виникли, але зі смертю особини зникають з генофонду популяції. Соматичні мутації, ймовірно, виникають дуже часто і залишаються непоміченими, але в деяких випадках при цьому утворюються клітини з підвищеною швидкістю росту і ділення. Ці клітини можуть дати початок пухлин - або доброякісним, які не роблять особливого впливу на весь організм, або злоякісним, що призводить до ракових захворювань.

Ефекти генних мутацій надзвичайно різноманітні. Велика частина дрібних генних мутацій фенотипічно не проявляється, оскільки вони рецесивні, проте відомий ряд випадків, коли зміна всього лише одного підстави в певному гені робить глибокий вплив на фенотип. Одним з прикладів є серповидноклітинна анемія - захворювання, що викликається у людини заміною підстави в одному з генів, відповідальних за синтез гемоглобіну. Молекула дихального пігменту гемоглобіну у дорослої людини складається з чотирьох поліпептидних ланцюгів (двох - та двох - ланцюгів), до яких приєднані чотири простетичноїгрупи гема. Від структури поліпептидних ланцюгів залежить здатність молекули гемоглобіну переносити кисень. Зміна послідовності підстав в триплеті, що кодує одну певну амінокислоту з 146, що входять до складу -ланцюгів, призводить до синтезу аномального гемоглобіну серповидних клітин (HbS). Послідовності амінокислот в нормальних і аномальних -ланцюгах розрізняються тим, що в одній точці аномальних ланцюгів гемоглобіну S глутамідовая кислота заміщена валіном. В результаті такого, здавалося б, незначної зміни гемоглобін S кристалізується при низьких концентраціях кисню, а це в свою чергу призводить до того, що в венозної крові еритроцити з таким гемоглобіном деформуються (з округлих стають серповидними) і швидко руйнуються. Фізіологічний ефект мутації полягає в розвитку гострої анемії і зниженні кількості кисню, що переноситься кров`ю. Анемія не тільки викликає фізичну слабкість, але і може привести до порушень діяльності серця і нирок і до ранньої смерті людей, гомозиготних по мутантного аллели. В гетерозиготному стані цей аллель викликає значно менший ефект: еритроцити виглядають нормальними, а аномальний гемоглобін становить лише близько 40%. У гетерозигот розвивається анемія лише в слабкій формі, а зате в тих областях, де широко поширена малярія, особливо в Африці та Азії, носії аллеля серповидноклеточности несприйнятливі до цієї хвороби. Це пояснюється тим, що її збудник -малярійний плазмодій - не може жити в еритроцитах, що містять аномальний гемоглобін.

значення мутацій

Хромосомні і генні мутації надають різноманітні дії на організм. У багатьох випадках ці мутації летальні, тому що порушують развітіе- у людини, наприклад, близько 20% вагітностей закінчуються природним викиднем в терміни до 12 тижнів, і в половині таких випадків можна виявити хромосомні аномалії. В результаті деяких хромосомних мутацій певні гени можуть опинитися разом, і їх загальний ефект може привести до появи будь-якого «сприятливого» ознаки. Крім того, зближення деяких генів один з одним робить менш ймовірним їх поділ в результаті кросинговеру, а в разі сприятливих генів це створює перевагу.

Генна мутація може призвести до того, що в певному локусі виявиться кілька алелей. Це збільшує як гетерозиготність даної популяції, так і її генофонд, і веде до посилення внутрипопуляционной мінливості. Перетасування генів як результат кросинговеру, незалежного розподілу, випадкового запліднення і мутацій може підвищити безперервну мінливість, але її еволюційна роль часто виявляється тимчасовою, так як виникають при цьому зміни можуть швидко сгладиться внаслідок «усереднення». Що ж стосується генних мутацій, то деякі з них збільшують дискретну мінливість, і це може надати на популяцію глибший вплив. Більшість генних мутацій рецесивні по відношенню до «нормального» аллелю, який, успішно витримавши відбір впродовж багатьох поколінь, досяг генетичної рівноваги з рештою генотипом. Будучи рецесивними, мутантні аллели можуть залишатися в популяції протягом багатьох поколінь, поки їм не вдасться зустрітися, т. Е. Виявитися в гомозиготному стані і проявитися у фенотипі. Час від часу можуть виникати і домінантні мутантні обплели, які негайно дають фенотипический ефект.

Роль генів у розвитку

Роль генів в розвитку організму величезна. Гени характеризують всі ознаки майбутнього організму, такі, як колір очей і шкіри, розміри, вага і багато іншого. Гени є носіями спадкової інформації, на основі якої розвивається організм.