Причини, симптоми і лікування хвороби мінковського-шоффара

Хвороба Мінковського-Шоффара або микросфероцитозХвороба Мінковського-Шоффара - це спадкова патологія, яка може проявлятися у дітей раннього віку. Основним проявом цього захворювання є розвиток анемії (недокрів`я), внаслідок передчасного руйнування великої кількості дефектних еритроцитів в селезінці. Частота цієї патології становить 2-3 випадки на 10000 народжених дітей.

Причини і механізм розвитку

Еритроцити мають розмір 7-8 мкм і форму двояковогнутого диска. Це дає їм можливість вільно проходити в капілярах (найдрібніші судини, через стінку яких відбувається газообмін в тканинах і їх харчування). При хвороби Мінковського-Шоффара (мікрсфероцітоз) внаслідок дефекту гена, порушується синтез клітинної стінки еритроцитів, в ній зменшується кількість білка спектірна. Це викликає посилене надходження іонів натрію і води всередину еритроцита, що призводить до їх «роздування». Вони набувають сферичну форму і втрачають еластичність. У момент проходження такого еритроцита через судини (синуси селезінки) він пошкоджується і через кілька таких проходжень руйнується. Це призводить до зменшення кількості еритроцитів і розвитку гемолітичної анемії. Такий дефектний ген може передаватися дитині від Механізм розвитку сфероцитозодного з батьків (у разі наявності у нього такого ж захворювання). Рідше микросфероцитоз буває результатом первинної мутації, коли обоє батьків здорові. Первинна мутація зазвичай відбувається в процесі внутрішньоутробного розвитку під дією провокуючих чинників, до яких відносяться:

  • Вплив іонізуючого випромінювання (радіація, рентгенівські промені).
  • Попадання в організм плоду, що розвивається хімічних речовин, що впливають на геном його клітин (солі важких металів, циклічні вуглеводні, медикаменти, алкоголь, нікотин, наркотичні речовини).
  • Інфікування організму плода - зокрема при вірусної інфекції ДНК вірусу вбудовується в геном клітин і призводить до мутації їх генів.

Всі ці провокуючі фактори можуть привести до формування та інших вад розвитку, тому жінці необхідно максимально намагатися обмежувати їх вплив.

симптоми

Прояви патології залежать від ступеня вираженості і кількості змінених еритроцитів. У більшості випадків первинні симптоми проявляються у дитини дошкільного та раннього шкільного віку. Перебіг микросфероцитоза хвилеподібний. Для нього характерна наявність гемолітичного кризу (одночасне руйнування великої кількості еритроцитів) і межприступного періоду. Основним клінічним проявом межприступного періоду хвороби Мінковського-Шоффара є ознаки анемії, до яких відносяться блідість шкіри, слизових і склер очей, невелика їх жовтушність. Гемолітичний криз характеризується такими клінічними проявами:

Відео: Серповидна анемія. Що важливо знати про хвороби-туриста

  • Жовтяниця - жовтяничній-зелене забарвлення шкіри, слизових, внаслідок збільшеної кількості в крові Желтушность склер при хвороби Мінковського-Шоффарапродуктів розпаду гемоглобіну зруйнованих еритроцитів.
  • Підвищення температури тіла до + 38 ° С, головний біль, загальна слабкість.
  • Біль в животі, яка може мати спастичний характер.
  • Біль в області печінки (праве підребер`я) внаслідок її збільшення.
  • Збільшення в розмірах селезінки.

Наявність таких симптомів і їх вираженість визначаються кількістю зруйнованих еритроцитів.

Ускладнення і наслідки

Важка форма хвороби Мінковського-Шоффара в ранньому дитячому віці, тривала анемія може привести до відставання дитини у психічному та соматичному розвитку, яке в подальшому практично неможливо виправити. Тому дуже важливим моментом в успішному лікуванні цієї патології є раннє виявлення патологічного процесу.

Відео: Анемія

діагностика

Мікросфероціти при мікроскопії мазка кровіДіагностика цього захворювання є нескладною. В клінічному аналізі крові при мікроскопії мазка пофарбованого за Романовським-Гімзою визначаються змінені еритроцити у вигляді невеликих сфер. Вони втрачають форму двояковогнутого диска. Для визначення тяжкості перебігу захворювання, проводиться підрахунок змінених форм з підрахунком їх відношення до загальної кількості еритроцитів. Клінічно значущим є перебіг патології, при якому мікросфероціти складають 10-20% від загального числа еритроцитів.

лікування

Лікувальна тактика залежить від тяжкості процесу. У міжнападу і легкому перебігу микросфероцитоза, активні терапевтичні заходи не проводяться. Під час розвитку нападу гемолітичної анемії, дитина госпіталізується в стаціонар, де проводиться дезінтоксикаційна терапія, спрямована на виведення продуктів розпаду гемоглобіну (білірубін) з організму, якнайшвидше відновлення кількості еритроцитів (вітаміни, препарати заліза). Важкий перебіг з великою кількістю мікросфероцітов вимагає проведення операції спленектомії (видалення селезінки). При цьому кількість змінених еритроцитів не зменшується, але вже не відбувається їх руйнування при проходженні через селезінку. Такий варіант є методом радикальної терапії хвороби Міковского-Шоффара.

Прогноз при хворобі Мінанковского-Шоффара сприятливий при ранньому виявленні патології і своєчасному лікуванні, особливо це стосується запобігання розвитку анемії, яка позначається на подальшому розвитку дитини.


Увага, тільки СЬОГОДНІ!
Cхоже