Гемолітичні анемії

Відео: Гемолітична анемія

Гемолітичні анемії - група патологічних станів, пов`язаних з посиленим руйнуванням еритроцитів. Всі гемолітичні стану характеризуються збільшенням вмісту в крові продуктів розпаду еритроцитів: білірубіну або вільного гемоглобіну, або появою гемосидерину в сечі. Важлива ознака - значне наростання в крові відсотка "новонароджених" еритроцитів - ретикулоцитів за рахунок підвищення продукції клітин червоної крові. В кістковому мозку при даному виді недокрів`я значно збільшується число клітин т.зв. "Червоного ряду" - попередників еритроцитів.

Спадковий мікросфероцітоз. Причини виникнення та механізми розвитку. Хвороба успадковується за домінантним типом. В основі гемолізу (руйнування еритроцитів) лежить дефект мембрани еритроцитів, що призводить до підвищення її проникності і сприяє проникненню всередину клітини іонів натрію і накопичення води. Еритроцити набувають сферичну форму (в нормі вони виглядають як двоввігнутий диск), пошкоджуючи при проходженні через вузькі простору синусів селезінки. Пошкоджені еритроцити захоплюються макрофагами і руйнуються в них (внутрішньоклітинний гемоліз). Гемоглобін лу еритроцитів перетворюється в білірубін, що веде до непрямої гіпербілірубінемії, жовтяниці.

Клінічна картина і діагностика.

Перші симптоми хвороби можуть з`явитися в будь-якому віці, хоча насправді вона починається з народження. Тривало, з раннього дитинства, існуючий гемоліз супроводжується збільшенням обсягу кісткового мозку, що в свою чергу призводить до порушення кісткоутворення. Відзначається деформація щелеп з неправильним розташуванням зубів, високе небо, виступаючий лоб, деяке зменшення розмірів очних яблук і т.п. Крім цих ознак для хворих характерні: жовтяниця, збільшення печінки, селезінки, анемія, схильність до утворення каменів в жовчному міхурі. Слід зазначити властиві даної патології "напади" гемолізу, коли в селезінці руйнуються особливо багато еритроцитів - гемолітичний криз, під час яких настає різке погіршення самопочуття пацієнтів. Коли недокрів`я розвинеться в повну силу, з`являються характерна блідість шкірних покривів і видимих слизових на тлі жовтяниці, нудота, запаморочення, швидка стомлюваність і др.Картіна крові: микросфероцитоз ерітроцітов- поява клітин-попередників - ретікулоцітов- нормохромнаяанемія різного ступеня вираженості. У період гемолітичного кризу можливе підвищення числа лейкоцитів. Дуже різко виникають т.зв. арегенераторние кризи, коли підвищений гемоліз протягом декількох днів не супроводжується виробленням кістковим мозком нових еритроцитів. Клітини-попередники зникають з крові, швидко наростає анемія, рівень білірубіну падає.

Діагноз складається з характерної клінічної картини, обстеження батьків (у одного з них обов`язково виявляються ті ж ознаки), вивчення картини крові.

Лікування.

Радикальний метод - видалення селезінки (спленектомія), показана при вираженому гемолізі, анемії, жовчнокам`яної хвороби, трофічних виразках гомілок. У дітей цю операцію бажано виконувати у віці старше 7-8 років, проте виражена анемія, важкі гемолітичні кризи є прямим показанням до оперативного втручання в будь-якому віці. Після видалення селезінки практично у всіх хворих настає повне клінічне одужання, хоча картина крові не змінюється. Якщо до моменту спленектомії в жовчному міхурі вже є камені, то його видаляють разом з селезінкою. При арегенераторних кризах необхідне переливання еритроцитарної маси, іноді призначається преднізолон.

Спадковий овалоцитоз (елліптоцітоз) - домінантно успадковані аномалія еритроцитів, іноді ускладнюється підвищеним гемолізом. У більшості носіїв аномалії зовнішніх ознак підвищеного гемолізу немає. Клініка при гемолізі така ж, як при мікросфероцітозе. Діагноз встановлюють на підставі овалоцитоз більшості еритроцитів і ознак внутрішньоклітинного гемолізу (жовтяниця, ретикулоцитоз, збільшення селезінки)

Лікування. При вираженому гемолізі - видалення селезінки.

Спадковий стоматоцитоз - домінантно успадковані аномалія форми еритроцитів, іноді ускладнюється внутрішньоклітинним гемолізом. Сама по собі аномалія протікає безсимптомно.

Причини виникнення та механізми розвитку гемолітичного синдрому аналогічні такому при спадковому сфероцитозе.

Клінічна картина гемолітичного синдрому характеризується жовтяницею, ретикулоцитозом, збільшенням селезінки. Специфічна особливість еритроцитів при цьому захворюванні: дві своєрідні клітини, що з`єднуються по краях лінії в області центрального просвітлення еритроцита. Це надає еритроцитів форму рота, звідси і назва аномалії.

Лікування. При вираженому гемолитическом синдромі - спленектомія.

Гемолітичні анемії обумовлені дефіцитом ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази (Г-6-ФДГ). Хвороба поширена в ряді країн Азії і Африки, в Азербайджані. Спорадично - повсюдно.

Причини виникнення та механізми розвитку. Ген, що регулює синтез Г-6-ФДГ, розташовується в Х-хромосомі. Порушення в структурі цього гена ведуть до дефіциту ферменту. Патологія зустрічається переважно у чоловіків. Генетичні порушення широко варіюють. Тому в одних випадках активність ферменту злегка нижче нормальної, в інших - майже відсутня. Причини і механізми підвищеного гемолізу при дефіциті Г-6-ФДГ не зовсім ясні. Порушення хімічних процесів в еритроциті веде до окислення гемоглобіну, випадання в осад ланцюгів глобіну, підвищеного руйнування таких еритроцитів в селезінці.

Клініка.

Патологічні процеси, пов`язані з недоліком ферменту вельми різноманітні. Клінічно вони проявляються гемолітичними кризами у відповідь на прийом деяких ліків, вживання в їжу кінських бобів. Але можливий і хронічний процес, загострюється під впливом тих же провокуючих чинників. Провокаторами гемолізу є хінін, акрихін, примахин, сульфаніламіди, протидіабетичні засоби, нітрофурани, похідні 8-оксіхінолона (нітроксолін і ін.), Налидиксовая кислота (невиграмон), ізоніазид (тубазид), фтивазид, ПАСК, антипірин, фенацетин, амідопірин, аспірин, викасол.

Гемолітичний криз при дефіциті Г-6-ФДГ характеризується появою темної сечі (гемосидерин і вільний гемоглобін в сечі), невеликий жовтяницею на 2-3 день прийому медикаменту, який спровокував гемоліз. Подальший прийом цих ліків веде до важкого внутрішньосудинного гемолізу з підвищенням температури тіла, болем у кістках кінцівок, у важких випадках - падіння артеріального тиску, анемічній комою. У крові пацієнтів виявляється підвищення числа нейтрофільних лейкоцитів, виражена анемія, високий ретикулоцитоз. Сеча темно-бурого кольору. Рівень білірубіну помірно підвищений. Відміна препарату-провокатора веде до стихання гемолізу. Іноді спостерігається тимчасове припинення гемолізу, незважаючи на продовження прийому провокуючого препарату в зв`язку з виходом в кров підвищено стійких молодих форм еритроцитів. Важкий гемолітичний криз може викликати гострий некроз нирок з розвитком важкої ниркової недостаточності.Особой формою хвороби є важкий гемолітичний криз у новонароджених, картина якого відповідає резус-конфлікту.

Фавізм - розвиток гострого гемолітичного стану у деяких осіб з дефіцитом ферменту Г-6-ФДГ у відповідь на вживання в їжу кінських бобів або попаданням в легені пилку цієї рослини. Картина гемолітичного кризу відповідає такий при прийомі ліків, але розвивається раніше - вже через кілька годин після вживання бобів з`являється важкий гемоліз з розвитком ниркової недостатності. Гемоліз, спровокований квітковим пилком цих бобів, виникає через кілька хвилин після контакту з нею, протікає легко.Наряду з гемолітичними кризами при дефіциті Г-6-ФДГ можливий постійний гемоліз з невеликою жовтяницею, помірної анемією, підвищенням в крові відсотка клітин-попередників еритроцитів, збільшенням розмірів селезінки. Вплив описаних вище провокуючих чинників, в т.ч. інфекції, підсилює гемоліз. Достовірний діагноз може бути поставлений тільки при використанні методів, що визначають активність Г-6-ФДГ в еритроцитах.

Лікування. Скасування медикаменту, що викликав гемолітичний криз. Призначається рибофлавін всередину, ерев в / м. При важкому гемолитическом кризі для попередження ниркової недостатності в / в повільно вводять розчин бікарбонату натрію, сечогінні (лазикс) для посилення діурезу. При розвитку анурії (відсутність сечі) використовують плазмаферез (очищення плазми крові), при необхідності - гемодіаліз (штучна нирка). Важка анемія з початковими ознаками анемічній коми може бути підставою для переливання еритроцитів.

Профілактика. Необхідно, щоб кожен носій дефекту (крім вперше виявлених) був забезпечений списком протипоказаних йому лікарських препаратів і обізнаний про небезпеку вживання в їжу кінських бобів. Профілактичні щеплення даної категорії осіб проводяться лише за суворими епідемічними показаннями.