Причини дитячої гемофілії, її лікування та профілактика кровотеч

Відео: Гемофілія. Симтоми, причини та методи лікування

Термін гемофілія позначає порушення згортання крові. Це спадкова патологія, на яку хворіють чоловіки, а жінки тільки передають дефектний ген, який є причиною патології у спадок синам. Це пов`язано з тим, що змінений ген знаходиться в Х-хромосомі, яка є статевий. Захворюваність на гемофілію в середньому становить 1-3 випадки на 1000 дітей.

Гемофілія - що це, причина і механізм розвитку

Гемофілія - це порушення згортання крові, яке розвивається внаслідок недостатньої кількості в плазмі крові певних факторів згортання. Всього виділяють 12 факторів згортання, які є білковими сполуками і ферментують каскад реакцій, який запускається внаслідок пошкодження стінок судин для запобігання вираженої кровотечі. В результаті таких реакцій утворюється тромб з ниток білка фібриногену, він перекриває пошкодження, що призводить до поступового зменшення кровотечі. також в цьому процесі беруть участь тромбоцити, вони мають здатність склеюватися між собою і прикріплятися до стінки судини в області пошкодження. Тромбоцити відповідають за зупинку кровотечі з судин дрібного калібру. В основі гемофілії лежить недостатній рівень білкового фактора VIII згортання - антигемофільних глобулін. Синтез цього з`єднання відбувається в клітинах печінки і регулюється геном, який локалізується в статевий X-хромосомі. Мутація в цьому гені визначає розвиток гемофілії і передається у спадок. У зв`язку з тим, що у жінок статевий генотип - ХХ, а у чоловіків ХУ, то на гемофілію страждають тільки чоловіки, так як в У-хромосомі немає такого гена і мутований ген в Х-хромосомі не перекривається.

Відео: За живе! сезон 4

прояви

Гемофілія у дітей проявляється розвитком кровотечі різної локалізації, найбільш часто воно розвивається з судин суглобів, що призводить до накопичення крові в їх порожнини - гемартроз. Гемартроз супроводжується вираженим болем, почервонінням шкіри над суглобом, він гарячий на дотик. Також відзначається зменшення обсягу і амплітуди рухів в суглобі. Повторювані гемартрози поступово призводять до руйнування хряща і розвитку деформуючого остеоартрозу., Який може вже проявитися в підлітковому віці. Також можуть бути крововиливи у внутрішні органи, підшкірну клітковину і шкіру (синці). Провокують кровотеча різні невеликі травми - удари, удари. Це має особливу актуальність, так як діти дуже рухливі і більше схильні до появи невеликих травм.

У разі діагностованою у дитини гемофілії, необхідно постаратися максимально обмежити його від можливих травм. Мали місце випадки летального результату від масивного внутрішньої кровотечі внаслідок навіть незначної травми.

Тяжкість гемофілії визначається ступенем дефіциту фактора VIII, в залежності від цього виділяють 4 ступеня тяжкості порушення згортання крові:

• Латентна ступінь - рівень антигемофильного глобуліну більше 10%. При цьому клінічно гемофілія нічим себе не проявляє, її можна визначити тільки за допомогою лабораторних досліджень (гемограма).
• Легка ступінь - рівень 5-10%, характеризується частим розвитком гемартроза, після удару або удару в області суглоба.
• Среднетяжелая ступінь - рівень 1-5%, існує ризик масивної кровотечі навіть при незначних впливах на організм (вібрація, тряска).
• Важка ступінь - рівень нижче 1%, така ступінь порушення згортання може привести до важкого кровотечі навіть в стані спокою, тому вимагає інтенсивного лікування в умовах стаціонару і постійного спостереження лікаря.

наслідки гемофілії

Всі ускладнення і наслідки цієї патології пов`язані з періодичним виникненням кровотечею, до них відносяться:

• Летальний результат - саме грізне наслідок, пов`язане з інтенсивним кровотечею з великої судини, яке не вдалося вчасно зупинити. Таке наслідок може спровокувати травма. Більш небезпечними при цьому є внутрішня кровотеча в зв`язку зі складністю визначення його локалізації та своєчасної зупинки.
• Розвиток анемії (недокрів`я), пов`язаної з втратою крові.
• Імунодефіцит - недостатня функціональна активність імунної системи, в результаті втрати лейкоцитів при кровотечі.
• Деформуючий остеоартроз - поступове руйнування хрящів суглоба, його запалення внаслідок неодноразового гемартроза.

Самою основною метою терапії та профілактики гемофілії є недопущення розвитку наслідків.

діагностика гемофілії

На підставі частих зовнішніх або внутрішніх кровотеч, гемартроза, встановлюється діагноз гемофілії. Уточнення і визначення вираженості дефіциту факторів згортання крові, проводиться за допомогою лабораторного дослідження - гемограма.

лікування гемофілії

Лікування цієї патології є комплексним, воно має кілька напрямків, до яких відносяться:

• заповнення фактора VIII- для цього проводиться внутрішньовенне вливання препарату крові - кріопреципітат, який в значній кількості містить антигемофільних глобулін і фібриноген (білок попередник фібрину, який є основою тромбу). Таке лікування дозволяє перевести гемофілію в латентну форму. Цей метод лікування є єдиною методикою, що дозволяє ефективно боротися з кровотечами при гемофілії у дітей.
• Боротьба з наслідками - для цього проводиться переливання еритроцитарної маси і застосування залізовмісних препаратів при анемії, прийом препаратів імуномодуляторів для відновлення функціональної активності імунної системи і хондропротекторів, які допомагають відновлювати пошкоджені хрящі суглобів.
• Екстрена зупинка кровотечі - проводяться різні маніпуляції, в залежності від локалізації кровотечі, від накладання джгута на кінцівку до виконання ургентної операції при внутрішньому кровотечі. Також в цьому випадку проводиться вливання свіжої плазми, яка містить всі необхідні компоненти згортання.

Слід пам`ятати, що гемофілія не вирок для дитини. При дисциплінованого виконання лікарських рекомендацій, дитина росте і розвивається гармонійно, без будь-яких змін в інших органах і системах. Важливо дотримуватися недопущення травматичного кровотечі.