Атрофічні ураження м`язів спини - рідкісна генетична патологія

спадкова хвороба Спинальная м`язова атрофія - це спадкове захворювання, внаслідок якого виникає поступова втрата функцій роботи нервових клітин в стовбурі спинного мозку. З цієї причини з`являється формування та прогресування слабкості м`язів, тобто їх атрофія.

Сама по собі спінальна атрофія м`язів є збірним поняттям, яке передбачає об`єднання ряду захворювань в деяку групу, за ознакою супроводжується ураженням верхньої частини спинного мозку.

атрофічні процеси в спинних м`язах - це захворювання переважної відмінною рисою якого є те, що воно виникає в дитячому віці. Дуже рідко зустрічається у людей похилого віку.

Негативна статистика, показує, що практично половина дітей, з вродженою атрофією м`язів, не доживає навіть до одного року.

Спинальная атрофія м`язів, виникає в основному в м`язах шиї, голови та нижніх кінцівок (поперечнополосата мускулатура ніг). У пацієнта, так чи інакше, при цьому патологічному процесі, піддаються негативному впливу більшість структур скелетної мускулатури.

розумові здібності дітей Як правило, розумовий розвиток хворих дітей в більшості випадків, при цьому, збережено, оскільки атрофія спинного мозку і м`язової тканини не впливає на головний мозок. Порушення відбуваються в таких довільних рухових функціях, як:

ходьба;
повзання;
тримання голови;
стояння і сидіння;
ковтання.

Причини атрофічних процесів. Класифікація захворювання

причини хвороби Знаходяться в спинному мозку нервові клітини, на які покладена функція роботи м`язового апарату спини, поступово починають відмирати, через що в першу чергу уражаються м`язи. Все це відбувається в результаті впливу генетичної патології, яка передається по аутосомно-рецесивним типом дітям від їх батьків. Однак це не означає, що батьки повинні мати ознаки подібної патології.

При формуванні даного чинника, виникає втрата сигналів від нервових клітин до м`язів, отже, перебуваючи в нерухомості, вони стоншуються, піддаються деформації і атрофуються.

Від впливу хромосомної патології, в організмі дитини блокується білок знаходиться в спинному мозку, який необхідний в діяльності нервових клітин. Внаслідок дефіциту цього білка виникає повільна загибель мотонейронів, що призводить до м`язової атрофії.

впливають фактори На процес атрофії спинних м`язів в зрілому віці, зовнішні фактори практично не мають впливу. Невеликий вплив на стрімкість появи симптомів захворювання і їх вираженість роблять наступні фактори:

порушення кровотоку як в нижніх кінцівках, так і в організмі в цілому;
неповноцінне харчування;
деякі травми-
освіту локалізованих порушень нервово-м`язової провідності.

У сучасній медичній практиці, прийнято розрізняти чотири різновиди даного захворювання, які мають певні відмінності. В основі відмінних рис лежить ступінь тяжкості і рівень розлади в здібностях хворого до самостійних руховим функціям. Більш детально їх опис представлено в наступній таблиці:

Тип спінальної м`язової атрофії	опис	Примітка
Атрофія першого типу	Формування відбувається в дитячому віці. Відзначаються значні функціональні та анатомічні порушення: смоктальний рефлекс, ковтання, порушення дихання.	Виявляється в перші шість місяців життя дитини. Через неможливість мати повноцінні компенсаторні механізми, немовля схильний загибелі.
Атрофія другого типу	Проявляється не таким серйозним плином, як в першому випадку, оскільки у дитини існує можливість сидіти і стояти, але за допомогою батьків. Значних порушень у функціях роботи систем життєзабезпечення не спостерігається.	Прояви спостерігаються у віці до одного року. Прогноз залежить від ступеня залучення респіраторних м`язів в патологічний процес.
Атрофія третього типу	Як правило, у хворого зберігаються можливості стояти без сторонньої допомоги, проте, пересуватися можна лише в інвалідному візку.	Може виникати у віці після двох років, а також у дорослої половини населення.
Атрофія четвертого типу	Відбувається повільний розвиток і поразки м`язів голови і шиї. Інвалідність виникає вкрай рідко, ніж в попередніх типах.	Найбільш часто проявляється у віці після 40 років.

Основна симптоматика захворювання

Якщо говорити про прояв симптомів при м`язової атрофії спини, особливо у новонароджених дітей, то тут спостерігається зниження рухової активності в цілому. Крім розповсюдження ураження на м`язи шиї і голови, також виявляються порушення в м`язових тканинах, як верхніх, так і нижніх кінцівок.

симптоми хвороби Говорячи про візуальних проявах подібної патології, то вони не завжди яскраво виражаються, оскільки нестача обсягу м`язової маси компенсується сполучної і жирової тканиною.

У пацієнта часто спостерігається тремор, незначне посмикування мови, сплощення грудної клітини. при подальшому розвитку патології виникає втрата рефлексів сухожиль, анатомічна непропорційність в будові тіла.

Прояви захворювання у людей старшого віку формуються повільно. Пацієнт має можливість довго виконувати різні нескладні дії, однак, при втраті наступних можливостей виникає необхідність постійного спостереження за ним.

Серйозною особливістю атрофічних процесів в м`язах спини є те, що при виникненні супутніх симптомів існує ймовірність появи пневмонії важкої форми та інших інфекційно-запальних захворювань.

Лікування і профілактика атрофії м`язів спини

варіанти лікування У сучасній медичній науці до кінця не вирішені питання, які здатні надати значний позитивний ефект в терапії та профілактики м`язової атрофії на спині. На сьогоднішній день, вченими різних країн проводяться численні дослідження, метою яких є знаходження можливості усунути причини подібного генетичного порушення, що стосується порушень в спинному мозку.

Деякими вченими, були запропоновані певні напрацювання, в основі яких лежать ідеї у використанні таких фармакологічних засобів, як вальпроєва кислота та бутират натрію. Проведення клінічних досліджень, за якими ще не закінчилися.

Існують певні дані про те, що застосування в якості допоміжних методів нейро-м`язової стимуляції (масаж, фізіопроцедури, лікувальна фізкультура), в деякій мірі мають незначний, проте позитивний вплив на стан пацієнта. При цьому говорити про повне одужання не представляється можливим.

Також при спінальної атрофії м`язів фахівцями призначаються препарати, що покращують периферичний кровообіг і обмін речовин, засоби здатні підвищити кровопостачання органів центральної нервової системи і т.д.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!