Епідермоліз бульозний вроджений

Відео: Перев`язка ніжки Ванечки. Діагноз: бульозний епідермоліз. Рідкісне і страшне генетичне захворювання.

Спадкове захворювання, іноді носить сімейний характер.Етіологія і патогенез недостатньо визначені. У окремих хворих відзначена спадкова передача - домінантна при простому епідермолізе і рецессивная - при дистрофическом.

клінічна картина

При простій формі зовні здорової шкіри в місцях механічних травм, забитих місць, тертя, тиску виникають бульбашки різної величини з серозним, серозно-гнійним, геморагічним вмістом. Бульбашки в найближчі 2-3 дні розкриваються, оголюючи соковиті, швидко епітелізіруется ерозії без утворення рубців. Слизова оболонка уражається у 2-3% хворих. Особливою формою простого буллезного епідермоліз є літній варіант Вебера Коккейна, при якому бульбашки виникають тільки на кистях і стопах в весняно-літній час і поєднуються з гіпергідрозом і кератозом долонь.

Гіперпластична форма дистрофічного буллезного епідермоліз формується внутрішньоутробно і виявляється в перші дні життя дитини. На місцях травматизації виникають бульбашки, а потім ерозії і виразки. Поразка завершується дистрофічними, іноді келоїдних рубцями. Шкіра неуражених ділянок суха, з сірувато-блідим відтінком, стійким білим дермографізмом. Симптом Нікольського позитивний. У 20% хворих уражаються кон`юнктива, слизові оболонки рота, статевих органів. Бульбашки швидко розкриваються. Ерозії епітелізіруются мляво, нерідко перетворюються в поверхневі виразки. Після загоєння залишається рубцева атрофія і осередки лейкокератоз.

Полідіспластіческая форма зустрічається рідше. Численні великі бульбашки з серозно-геморагічним вмістом з`являються при народженні і в перші дні життя дитини. Бульбашки виникають спонтанно, без попередньої травми, на будь-якій ділянці шкірного покриву. Після їх розтину часто утворюються м`ясисто-червоні, що кровоточать, болючі, які тривалий час епітелізіруется ерозії і виразки, при загоєнні яких залишаються деформують рубці з атрофічними епідермальними кистами. Симптом Нікольського позитивний. Часто уражається слизова оболонка рота, глотки, стравоходу, трахеї, очей, статевих органів. Після загоєння ерозій залишаються рубці і стенозирующие деформації, що ведуть до стенозу стравоходу, дисфагії, утруднення дихання. У 20% хворих спостерігаються вроджені аномалії кісток, зубів, волосся. Нігті деформовані і гіпертрофовані.

лікування

Застосовують метилурацил, пентоксил, левамізол, анаболічні гормони, тимозин, антистафілококовий гамма-глобулін, плазмол, гемотрансфузії, препарати заліза, фітину в загальноприйнятих дозах з урахуванням віку. При важких формах - глюкокортикоїдних гормони. Проводиться вітамінотерапія (А, Е, С, групи В, пангамат, пантотенат кальцію, рутин). Для зовнішнього лікування використовуються мазі з антибіотиками, кошти, що відрізняються репаративну епітелізірующім дією (солкосерил, Ацемін, іруксол, бутадієн), а також мазі, креми, аерозолі з глюкокортикоїдних гормонами. Призначають фізіопроцедури: УФО, УВЧ, діатермія, фонофорез, ванни з відварами лікувальних трав (шавлії, ромашки, череди, кори дуба).

Профілактика. Диспансерне спостереження. Створення умов, що виключають можливість травмування шкіри.