Адреногенітальниі синдром

Відео: 16 років по тому. Діагноз Дефіцит андрогенів Гипогонадизм.

У наднирниках відбувається утворення трьох основних типів стероїдних гормонів: глюкокортикоїдів, мінералокортикоїдів і статевих стероїдних гормонів. Процес їх формування з холестеролу знаходиться під контролем численних ферментів, недостатність будь-якого з них веде до блокади (або уповільнення) синтезу відповідного продукту, викликаючи в організмі гормональну діскорреляціі. Дефіцит освіти кортизолу веде до підвищення вироблення АКТГ, у відповідь на скидання якого відбувається прискорення початкових етапів синтезу стероїдів і виникає гіперплазія кори надниркових залоз.

Під терміном «адреногенітальний синдром (АГС)» розуміють групу клінічно схожих захворювань, в основі яких лежать ті чи інші ферментативні дефекти освіти стероїдних гормонів. Найбільш част дефект 21-гідроксилази, рідше зустрічаються дефекти 11рЧ Па-, 18-гідроксилази, холестерол десмолази, 18-дегідрогенази і т. Д. Частоти захворювання різко варіюють в різних популяціях, найчастіше АГС зустрічається у ескімосів Аляски (1: 245), тоді як в більшості європейських країн його частота близько 1: 7000-1: 10 000 новонароджених. Частота АГС в БССР не встановлена, але щороку такий діагноз визначається приблизно у 15 дітей, з якими звернулися в генетичну консультацію.

Оскільки в частині випадків ферментний блок призводить і до недостатності мінералокортикоїдів, відбувається порушення стероидной регуляції системи ренін - ангіотензин, наслідком чого є втрата з організму натрію (в цих випадках говорять про сольтеряющей формі АГС).

Клінічні прояви

Клінічні прояви АГС складаються з аномалій розвитку статевих органів і (при сольтеряющей формі) наполегливої блювоти.
У дівчаток при АГС розвиваються явища маскулінізації, гіпертрофуються клітор і великі статеві губи, в ряді випадків статеві органи нагадують геніталії хлопчика, через що стать при народженні оцінюється як чоловічий. Причиною жіночого псевдогермафродитизму (а внутрішні статеві органи при АГС завжди жіночі) є дія надниркових андрогенів в критичні періоди статевої діфференціровкі.В надалі в нелікованих випадках вирилизирующей форми АГС у дівчаток відзначаються прогресуюче збільшення клітора, поява росту волосся на обличчі, раннє оволосіння лобка і пахвових областей , аменорея, недорозвинення молочних залоз. У хлопчиків з АГС мають місце прискорене статеве дозрівання, аномалій геніталій при народженні у них немає.

При сол`теряющей формі на основне місце виходить синдром втрати натрію, що виявляється відмовою дитини від грудей, наполегливої, посилюється з кожним днем блювотою, явищами ексикозу. Зазвичай в таких випадках виникає підозра на пилоростеноз, але рентгенологічне дослідження не підтверджує такого діагнозу. На тлі рвот можуть розвинутися втрата свідомості, колапс, судоми, іноді ці кризи закінчуються летально. Зниження вмісту натрію в крові дозволяє запідозрити АГС, оскільки при інших формах наполегливої блювоти в більшості випадків розвивається гіпокаліємія, а не гіпонатріємія.

При АГС може виникнути питання з встановленням статі дитини: з цією метою слід визначити набір хромосом (що говорить про генетичне поле) і подальші рішення приймати з урахуванням цього аналізу.

лікування

Лікування АГС полягає в призначенні тих чи інших відсутніх гормонів. У випадках, що супроводжуються аномаліями геніталій, лікування проводиться ендокринологами. При сольтеряющей формі, особливо у випадках без аномалій геніталій, дитина лікується у педіатрів, і, як показує практика, правильний діагноз встановлюється далеко не завжди. Слід пам`ятати, що сильна блювота - основна ознака сольтеряющей форми АГС.

Всі форми АГС успадковуються по аутосомно-рецесивним типом. Пренатальна діагностика можлива лише у випадках, коли у дитини не просто встановлено діагноз АГС, але відомий і ферментативний дефект.