Захворювання рухових нейронів, бічний аміотрофічний склероз

Етіологія: Поразки, що викликаються дегенерацією мотонейронів на всіх рівнях ЦНС, включаючи передні роги спинного мозку, рухові ядра стовбура мозку і рухову зону кори. Сімейний бічний аміотрофічний склероз (СБАС) становить 5-10% від загального числа випадків і успадковується по аутосомно-домінантним типом. Синдроми, клінічно не відрізняються від класичного БАС, можуть виникати в результаті інтоксикації ртуттю, свинцем або алюмінієм, а також при гіперпараті-реозе, тиреотоксикозі, мати імунологічний або паранеопластический патогенез, виникати внаслідок спадкових біохімічних порушень. Пухлини, розташовані поблизу foramen magnum, пухлини верхніх відділів спинного мозку, цервікальний спондильоз, хронічні полирадикулопатии, поліміозит, спіналь-ні м`язові атрофіі- діабет, сифіліс, пізні постполіоміелітіческіе Аміо-трофі - всі ці стани можуть викликати появу симптомів, що зустрічаються при БАС, і їх слід враховувати при диференціальної діагностики (табл. 170-1).

Відео: БАС (бічний аміотрофічний склероз), РС - вже можна лікувати!

анамнез: Початок захворювання припадає на середній вік, причому в більшості випадків хворі гинуть протягом 3-5 років. Найбільш часті початкові симптоми: слабкість, м`язова атрофія, ригідність і судоми, посмикування м`язів кисті і плеча. Ноги страждають менше, ніж руки, хворі скаржаться на ригідність, судоми в ногах і загальну слабкість. Ознаки залучення в патологічний процес стовбура мозку включають дизартрію і дисфагію.

фізикальне дослідження: Поразка периферичних рухових нейронів веде до слабкості та атрофії, що охоплює спершу дрібні м`язи кисті, а пізніше генералізовані. В уражених м`язах спостерігаються фасцікуляціі, можуть бути фібриляції мови. Гіперрефлексія, спастичність і разгибательное положення пальця стопи слабкою, атрофичной кінцівки підтверджують захворювання верхніх моторних нейронів. Поразка стовбура мозку проявляється атрофією мови, порушенням артикуляції, фонації, ковтання і псевдобульбарним паралічем (насильницький сміх, плач). Важливими додатковими ознаками БАС є збереження інтелекту, відсутність порушень чутливої сфери та відсутність дисфункції прямої кишки і сечового міхура.

Таблиця 170-1 Етіологія і обстеження при вторинних порушеннях моторних нейронів

діагностичні категоріїдослідженняструктурні поразкиПарасагіттально пухлини або пухлини великого потиличного отвори Спондильоз шийного відділу Синдром Арнольда- Кіарі, або гідроміелія Артеріовенозна аномалія спинного мозкуМРТ голови (включаючи великий потиличний отвір), шийного відділу хребта.інфекціїБактеріальні - правець, хвороба Лайма Вірусні - поліомієліт, оперізуючий лишай ретровірусних миелопатияДослідження спинномозкової рідини, посів Титр Lyme-антитіл в сироватці Титр антивірусних антитіл HTLV-1Інтоксикації, фізичні агентиТоксини - свинець, алюміній, інші метали. Медикаменти - стрихнін, фенітоїн Електрошок Рентгенівське випромінюванняДобова сеча на важкі метали-сироватка і сеча на свинець і алюмінійімунологічні механізмиДискразія плазмоцитов Аутоіммунна полирадикулоневропатия

Відео: Унікальний імплантат в мозку дозволив паралізованою спілкуватися (новини)

Клінічний аналіз крові, ШОЕ, імунний електрофорез, aHTH-G_M1-IgпаранеопластіческіеПаракарціноматозние ПаралімфоматозниеАнти-Ні-антитіла, біопсія кісткового мозку

Відео: Вступний вебінар по БАС

метаболічніГіпоглікемія Гиперпаратиреоз Тиреотоксикоз Дефіцит фолієвої кислоти, вітамінів В₁₂,Е МальабсорбціяСкринінг-тест на цукор, рутинні біохімічні аналізи, включаючи кальцій функції щитовидної залози Рівень вітамінів В₁₂, фолієвої кислоти Жири в калі, каротин, ПВСпадкові біохімічні порушенняДефект андроген-рецепторів (хвороба Кеннеді) Недостатність гексозамінідази Недостатність а-глюкозидази (хвороба Помпе) Гіперліпідемія Гіпергліцінурія МетілкротонілгліцінуріяАномальна вставка CAG-повтору лізосомальної ензим-скринінг Ліпідний електрофорез Амінокислоти в сечі і сироватці Амінокислоти в спинномозковій рідині

інструментальне обстеження: ЕМГ дає об`єктивне підтвердження м`язової денервації, так само як і залучення м`язів, що іннервуються різними периферійними нервами і нервовими корінцями. Мієлографія, КТ та МРТ дозволяють виключити компресійні синдроми. СМЖ в нормі. Зміст м`язових ферментів (в тому числі креатин-кінази) може бути підвищений. Є повідомлення про виявлення сироваткових антитіл до ганглиозидов GM_t і GD,_b в ряді випадків захворювання (процентне співвідношення вариабельно). Дослідження функції легень може виявити показання до проведення ШВЛ. Для виключення інших захворювань проводять такі тести: скринінг сечі і сироватки на важкі метали, дослідження функції щитовидної залози, іммуноелектрофорез сироватки, скринінг лізосомальнихферментів, вміст вітаміну В₁₂, серологічні дослідження на сифіліс, клінічний аналіз крові, ШОЕ, біохімія сироватки крові. При одній з різновидів сімейного бокового аміотрофічного склерозу є мутації в ферменті супероксиддисмутаза.

Відео: Пам`яті Марата Гаріпова: Пусть говорят - Бій з тінню. 21.11.2011

ускладнення: Слабкість дихальної мускулатури веде до дихальної недостатності-дис-фагія може викликати аспіраційну пневмонію і зниження енергетичного балансу.

лікування: Не існує ефективного лікування бас- хоча деякі типи вторинних порушень рухових нейронів, що нагадують БАС, виліковні (див. Табл. 171-1). Всі хворі повинні бути піддані ретельному обстеженню на виявлення цих розладів. У деяких хворих БАС внутрішньовенне або інтрате-вертикальне введення тиреотропин-рилізинг-гормону (ТРГ) може викликати тимчасове поліпшення рухової функції, але цей захід не дає тривалого терапевтичного ефекту. Останнім часом були виділені і біологічно охарактеризовані кілька тропів мотонейронами факторів. Застосування двох з них, ціли-арного нейротропного фактора (ЦНФ) і інсуліноподібний фактор росту (ІФР), для лікування БАС знаходиться в стадії клінічного вивчення. Підтримуюча терапія включає забезпечення достатньої вентиляції приміщення, компенсацію дихальної недостатності, невербальні, електронні або механічні комунікаційні пристрої для пацієнтів з анартрія, корекцію дієти для забезпечення енергетичних потреб. Необхідно забезпечити хворого реабілітаційними пристроями і механізмами (ортопедичні апарати, лонгет, тростини, ходунки, механізовані крісла-каталки).

Увага, тільки СЬОГОДНІ!