Захворювання рухових нейронів, включаючи бічний аміотрофічний склероз

Поразки, що викликаються дегенераціеймотонейронов на всіх рівнях ЦНС, включаючи передні роги спинного мозку, рухові ядра стовбура мозку і рухову зону кори. Сімейний боковойаміотрофіческій склероз (СБАС) становить 5-10% від загального числа случаеві успадковується по аутосомно-домінантним типом. Синдроми, клінічно отлічімиеот класичного БАС, можуть виникати в результаті інтоксикації ртуттю, свинцем або алюмінієм, а також при гіперпараті-реозе, тиреотоксикозі, іметьіммунологіческій або паранеопластический патогенез, виникати вследствіенаследственних біохімічних порушень. Пухлини, розташовані поблизу foramenmagnum, пухлини верхніх відділів спинного мозку, цервікальний спондильоз, хронічні полирадикулопатии, поліміозит, спіналь-ні м`язова атрофія-діабет, сифіліс, пізні постполіоміелітіческіе Аміо-трофі - всі ці состояніямогут викликати появу симптомів, що зустрічаються при БАС, і їх слідвраховувати при диференціальної діагностики (табл. 170-1).

анамнез

Початок захворювання пріходітсяна середній вік, причому в більшості випадків хворі гинуть в теченіе3-5 років. Найбільш часті початкові симптоми: слабкість, м`язова атрофія, ригідність і судоми, посмикування м`язів кисті і плеча. Ноги страждають менше, ніж руки, хворі скаржаться на ригідність, судоми в ногах і загальну слабость.Прізнакі залучення в патологічний процес стовбура мозку включають дізартріюі дисфагию.

фізикальне дослідження

Поразка періферіческіхдвігательних нейронів веде до слабкості та атрофії, що охоплює спершу мелкіемишци кисті, а пізніше генералізовані. В уражених м`язах наблюдаютсяфасцікуляціі, можуть бути фібриляції мови. Гіперрефлексія, спастичність разгибательное положення пальця стопи слабкою, атрофичной кінцівки подтверждаютзаболеваніе верхніх моторних нейронів. Поразка стовбура мозку проявляетсяатрофіей мови, порушенням артикуляції, фонації, ковтання і псевдобульбарнимпаралічом (насильницький сміх, плач). Важливими додатковими прізнакаміБАС є збереження інтелекту, відсутність порушень чувствітельнойсфери і відсутність дисфункції прямої кишки і сечового міхура.

Таблиця 170-1 Етіологія і обследованіепрі вторинних порушеннях моторних нейронів

інструментальне обстеження

ЕМГ дає об`єктивне подтвержденіемишечной денервации, так само як і залучення м`язів, що іннервуються разлічниміперіферіческімі нервами і нервовими корінцями. Мієлографія, КТ та МРТ позволяютісключіть компресійні синдроми. СМЖ в нормі. Зміст м`язових ферментів (в тому числі креатин-кінази) може бути підвищений. Є повідомлення про виявленіісивороточних антитіл до ганглиозидов GM_t і GD,_b вряді випадків захворювання (процентне співвідношення вариабельно). Ісследованіефункціі легких може виявити показання до проведення ШВЛ. Для ісключеніядругіх захворювань проводять такі тести: скринінг сечі і Сивороткін важкі метали, дослідження функції щитовидної залози, іммуноелектрофорезсивороткі, скринінг лізосомальнихферментів, вміст вітаміну В₁₂,серологічні дослідження на сифіліс, клінічний аналіз крові, ШОЕ, біохімія сироватки крові. При одній з різновидів сімейного боковогоаміотрофіческого склерозу є мутації в ферменті супероксиддисмутаза.

ускладнення

Слабкість дихальної мускулатуриведет до дихальної недостатності-дис-фагія може викликати аспіраціоннуюпневмонію і зниження енергетичного балансу.

лікування

Не існує еффектівноголеченія бас- хоча деякі типи вторинних порушень рухових нейронів, що нагадують БАС, виліковні (див. Табл. 171-1). Всі хворі повинні бути подвергнутитщательному обстеження на виявлення цих розладів. У деяких больнихБАС внутрішньовенне або інтрате-вертикальне введення тиреотропин-рилізинг-гормону (ТРГ) може викликати тимчасове поліпшення рухової функції, але ця Мерані дає тривалого терапевтичного ефекту. Останнім часом були виделениі біологічно охарактеризовані кілька тропів мотонейронами факторов.Прімененіе двох з них, ціли-арного нейротропного фактора (ЦНФ) і інсуліноподобногофактора зростання (ІФР), для лікування БАС знаходиться в стадії клінічного ізученія.Поддержівающая терапія включає забезпечення достатньої вентиляції приміщення, компенсацію дихальної недостатності, невербальні, електронні ілімеханіческіе комунікаційні пристрої для пацієнтів з анартрія, коррекціюдіети для забезпечення енергетичних потреб ностей. Необхідно обеспечітьбольного реабілітаційними пристроями і механізмами (ортопедичні апарати, лонгет, тростини, ходунки, механізовані крісла-каталки).

(Довідник Харрісона по внутрішніх хворобах)