Первинні імунодефіцитні стани

визначення

Захворювання, в яких участвуетклеточно-опосередкований (Т-лімфоцити) або антитільний (В-лімфоцити) ответіммунной системи-деякі розлади проявляються в результаті їх нарушенія.У хворих розвиваються рецидивуючі інфекції і, при певній патології, лімфопроліферативні новоутворення. первинні порушення могутбить вродженими або пріобретеннимі- частина з них носить наследственнийхарактер. вторинні порушення не залежать від поразкою іммуннихклеток, але викликані інфекцією (СНІД см. HPIM-13, Chap. 279), цітостатіческімісредствамі, променевою терапією або злоякісними лімфоретікулярной новообразованіямі.У хворих з порушенням утворення антитіл часті інфекції капсульними бактеріями (стрептококи, Hemophilus, менингококки) і Giardia. Ліцас дефектами Т-лімфоцитів, в основному, схильні до інфекції вірусами, грібаміі найпростішими.

Класифікація

Важкий комбінований імунодефіцит

Вроджена (передающеесяпо аутосомно-рецесивним типом або зчеплене з Х-хромосомою) захворювання, що вражає дітей грудного віку, які рідко живуть більше 1 року. Проявляетсянарушеніем як клітинного, так і гуморального компонентів імунітету.
• Швейцарський тип: аутосомно-рецесивний-важка лимфопения, вражені В- і Т-лімфоцити.
• Недостатність аденозіндезамінази: аутосомно-рецесивний тип, лікування за допомогою генної терапії.
• Х-зчеплені: у ряду больнихсодержаніе В-лімфоцитів нормально, а Т-лімфоцитів знижено, аж до іхотсутствія в крові. У лікуванні застосовують трансплантацію кісткового мозку.

Т-клітинний імунодефіцит

• Синдром Ді Георге: аномаліяразвітія закладається в ембріональному періоді з III або IV фарінгеальногокарманов (включаючи тимус) - поєднується з вродженими вадами серця, паратіреоіднойгіпоплазіей з гипокалие-ціеміческой тетанією, патологією розвитку особи, аплазією тімуса- вміст імуноглобулінів в сироватці крові може битьнормальним, але специфічна імунна відповідь порушений.
• Спадковий дефіцітпуріновой нуклеозідфосфорілази: функція зберігається, завдяки альтернатівномупуті через аденозіндезаміназу- порушення функції клітин викликано внутріклеточнимнакопленіем метаболітів.
• Атаксія -телеангіектазія:аутосомно-рецесивний тип, мозочкова атаксія, телеангіектазії након`юнктівах і шкірі, імунодефіцитні синдром (не у всіх хворих) - лімфоми-можуть бути змінені підкласи IgG.

Синдроми недостатності імуноглобулінів

• Х-зчеплення агаммаглобулінемії:виражена недостатність циркулюючих лімфоцитів- знижено содержаніевсех класів Ig- рецидивні рінопульмональние інфекції-мікоплазменнийартріт і хронічний еховірусний енцефаліт - типові ускладнення.
• Минуща гіпогаммаглобулінеміяноворожденних: зустрічається у віці 3-6 міс, коли знижується уровеньіммуноглобулінов IgG, отриманих від матері.
• Ізольована недостаточностьIgA - найпоширеніше іммуноде-фіцітнимі стан- не всі больниечасто хворіють на інфекційні заболеваніямі- антитіла до IgA можуть визиватьанафілаксію при трансфузії крові або плазми- може поєднуватися з дефіцітомподклассов IgG, часто успадковується.
• Недостатність подклассаIgG: рівень загального IgG в сироватці крові може бути нормальний, однакобольние схильні до інфекцій.
• Загальний іммунодефіціт- гетерогенна група синдромів, що характеризується пангіпогаммаглобулінеміей, недостатністю IgG і IgA або селективним дефіцитом IgG- часто сочетаетсяс лімфоретікулярной новоутвореннями, артритом і НВК.
• Х-зчеплений іммунодефіцітс підвищенням вмісту IgM.
• Ізольована недостаточностьIgM.

Змішані синдроми імунодефіциту

• Шкірно-слизовий кандидоз.
• Х-зчеплений лімфопроліфератівнийсіндром.
• Імунодефіцит з Тімом.
• Синдром Віскотта-Олдріча.
• Синдром гіпер-IgE.
• Метаболічні порушення, пов`язані з імунодефіцитом.

попередні діагностіческіеісследованія

• Загальний аналіз крові з лейкоцітарнойформулой.
• Кількісне определеніесодержанія імуноглобулінів, включаючи підкласи IgG при необхідності.
• ізоагглютініни, тітриантіпневмококкових і антістолбнячних антитіл.
• Зміст комплементу (СЗ, С4 і СН50).
• Шкірні проби, определяющіефункцію Т-клітин (туберкулінова проба, Candida, Trychophyton, столбнячнийтоксоід). Подальше обстеження може зажадати вивчення клеточнихмаркеров, аналізу клітинних функцій in vitro.

лікування

Лікування ураження Т-клетокдолжно бути комплексним і в значній мірі ще тільки розробляється.

(Довідник Харрісона по внутрішніх хворобах)