Патологія кліппеля-фейеля - рідкісне і унікальне захворювання

1. скорочення кількості шийних хребців.
2. Синостоз (постійне з`єднання кісток за допомогою кісткової тканини) шийного відділу. Відбувається зрощення шийних хребців разом з потиличної кісткою. Таким чином шийний відділ стає схожим на нерухоме монолітне освіту.
3. Поєднання двох попередніх типів, внаслідок якого виникає синостоз поперекових і нижньогрудних хребців.

При формуванні синостоз в шийних і в верхніх грудних хребцях, відбувається зменшення їх кількості до 4-5 штук. Внаслідок цього несращеванія тел і дуг хребців з`являється можливість виявити клінічну картину, а також визначити ступінь деформації хребетного стовпа.

Причини виникнення синдрому

Захворювання Кліппеля-Фейеля - це вроджена патологія, яка виявляється після народження дитини. Багато фахівців стверджують, що причини подібного захворювання криються в порушенні внутрішньоутробного періоду розвитку майбутньої дитини, серед яких виділяють наступні:

• аплазія;
• сегментація;
• порушення васкуляризації;
• уповільнення злиття в ембріональному і фетальном періодах парного формування позвонков-
• гіпоплазія.

Серед спадкових факторів, які сприяють появі синдрому Кліппеля-Фейеля, виділяють: аутосомно-домінантний (ймовірність захворювання більше 50%), аутосомно-рецесивний (ймовірність захворювання менше 50%) і генетичний спадковий (дефекти певних хромосом).

симптоматика синдрому

Як правило, синдрому Кліппеля-Фейеля характерні певні три основні симптоми, які виражаються внаслідок порушення зростання шийних хребців:

1. Надмірно коротка шия;
2. Обмеження в поворотах і нахилів головою, через синостоза;
3. Занадто низьке розташування кордону волосся. Внаслідок її розташування на самій шиї, а не в зоні потилиці, як у звичайному випадку.

Слід зазначити, що сам синдром Кеппел-Фейеля не є надто небезпечним захворюванням. Основна загроза здоров`ю людини полягає в появі аномалій, які можуть проявитися на тлі розвитку даного синдрому. Їх перелік і докладний опис можна представити в наступній таблиці:

Особливості	прояви
Найчастіші прояви (Зустрічаються в 25-30% хворих).	Сколіоз. Кісткова ригидная форма кривошиї. Хвороба Шпренгеля (завищене розташування лопаток). Крилоподібні складки на шиї.
Патології нижніх і верхніх кінцівок.	Гіпоплазії першого пальця кисті, грудинной м`язи, верхніх кінцівок. Відсутність кістки ліктя. Синдактилія (зрощення пальців). Аномалії у розвитку нирок. Гіпоплазія. Аплазія. Гідронефроз. Гіпоплазія мисок.
Патології серцево-судинної системи.	Декстропозиція аорти. Дефект міжшлуночкової перегородки. Незарощення артеріальної протоки.
Неправильне розвиток хребта, внаслідок чого відбуваються порушення в формуванні нервової системи.	Порушення в ранньому віці з боку центральної нервової системи - сінкінезіі (мимоволі рухи співдружності кистей і рук.) У старшому віковому періоді додаються вторинні зміни спинного мозку, корінців, які розвинулися на тлі дегенеративних відхилень хребта, протрузії основи черепа, звуження каналу хребта.

Мали місце випадки, коли дана патологія супроводжувалася змінами в симетрії особи, викривленні шиї, порушеннях функцій статевих органів.

Як проводиться лікування?

Сучасне лікування хвороби Кліппеля-Фейеля поки не передбачає повного усунення розвитку пороку. У зв`язку з чим, терапія в основному спрямована на профілактику в розвитку різних вторинних захворювань.

Як правило, в основі лікування переважають консервативні методи терапії, які містять в собі масаж, лікувальну фізкультуру. Вони покликані збільшити рухливість шийного відділу хребта, проте є малоефективними, оскільки не усувають до кінця можливі патології, а лише можуть поліпшити поставу, щоб уникнути побічних змін в хребті.

До цих дій, також додаються спеціальні фіксатори шиї (комір, корсет), які підтримують її в потрібному положенні.

Застосування різних груп медикаментів доцільно в тому випадку, коли необхідно усунути больові відчуття і стиснення нервових корінців.
Використання нестероїдних протизапальних препаратів не потрібно, оскільки в даному випадку запального процесу не виникає, відповідно і немає мети для впливу цих медикаментів. В основному, прийнято використання анальгетиків і фізіотерапевтичних процедур, які знижують больовий синдром і притупляють неприємні відчуття.

Деякі випадки синдрому Кліппеля-Фейеля, характеризуються тим, що виникає серйозна компресія хребців, яка сильно відбивається на якості життя пацієнта. При цьому, впоратися з болем видається малоймовірним. В цьому випадку, виникає необхідність проведення хірургічного втручання, яке спрямоване на усунення больового джерела. Вплинути ж на сам порок, хірургічна операція не має можливості.

В основі патології Кліппеля-Фейеля лежать виражені і множинні зміни в шийному відділі хребта. Радикально вирішити цю проблему за допомогою оперативного втручання неможливо. Внаслідок чого, для часткового усунення зовнішнього дефекту і збільшення рухливості шийного відділу, має місце застосування так званого методу цервікалізаціі по Бонолу.

Основна суть його полягає в тому, щоб створити додаткову зону рухливості хребта за рахунок видалення верхніх кількох ребер і зміни ділянки кріплення окремих м`язових утворень. В цьому випадку, з`являється допоміжний рухливий ділянку хребетного стовпа. Шия пацієнта, нібито подовжується за допомогою верхніх хребців грудного відділу.

Складність цього методу полягає в тому, що виникає необхідність в його поетапності. Операцію спочатку проводять на одній стороні і при її відновленні, приступають до проведення на протилежній частині тіла.

Увага, тільки СЬОГОДНІ!