Чим може загрожувати здоров`ю дитини дисплазія сполучної тканини?

Дисплазія сполучної тканини у дітей - це сукупність вроджених синдромів, при яких через порушення в процесі утворення колагенових волокон, змінюються властивості сполучної тканини організму. Частина захворювань, пов`язаних з порушенням розвитку і формування такої тканини в тілі людини, була відкрита незалежно один від одного і має спадкову природу. Такі патології об`єднані в дві великі групи:

1. Спадкові генетичні синдроми - Марфана, Елерса-Данлоса тощо., Які прийнято вважати диференційованими дисплазиями.
2. Захворювання, симптоми яких не вкладаються в типову клінічну картину спадкових хвороб, але пов`язані з патологією сполучної тканини - недиференційовані дисплазії.

Така відмінність цих хвороб пов`язано, перш за все, з історією їх першого опису і виразністю характерною симптоматики. Спадкові патології сполучної були відкриті і описані у дітей і дорослих ще в кінці 19-го століття. За рахунок того, що зміни в організмі при таких патологіях були дуже яскравими і наочними, в медицині збереглися іменні назви таких синдромів.

Велика кількість хвороб, що мали подібні риси, але які не підпадають під класичне опис перебігу спадкових синдромів, було відкрито протягом 20-го століття. Їх об`єднали по головному симптому - ознакою «гіпермобільних суглобів». Тому вони були віднесені до категорії недиференційованих форм дисплазії. Однак цей же симптом характерний для ряду ревматологічних або аутоімунних захворювань. Через це з ними лікар обов`язково проводить диференціальну діагностику, тому що підходи до лікування та наслідки таких захворювань різні.

Синдроми сполучнотканинної дисплазії представляють великий інтерес для медицини, оскільки можуть викликати велике число порушень майже у всіх органах і тканинах дитини.

патогенез синдрому

Сполучнотканинна дисплазія у дітей виникає через різних мутацій в генах, які відповідають за синтез і формування сполучної тканини. Така тканина має досить складне гістологічну будову і складається з:

• волокон (колагенових і еластичних);
• фібробластів (клітини, які синтезують такі волокна);
• міжклітинної речовини, сформованого глікопептидами і протеогликанами.

Саме від співвідношення кількості волокон і міжклітинної речовини, а також від просторової організації їх в тканинах залежать фізичні, а іноді і функціональні властивості всіх гістологічних структур в організмі, які їх містять.

Особливу роль дисплазії сполучної тканини відводять при патології серцево-судинної системи, а зокрема серця. Сполучна тканина формує його клапани, а також поверхневі оболонки судин. Тому зміна її властивостей на тлі генетичних мутацій може призводити не тільки до вроджених вад серця, а й синдрому раптової серцевої смерті у новонароджених.

У більшості випадків дисплазія сполучної тканини, на перший погляд, не викликає у дитини виражених симптомів, за винятком надлишкової «гнучкості» суглобів. Але при більш детальному обстеженні пацієнта (найчастіше це відбувається в період статевого дозрівання) виявляється ряд клінічних проявів, характерних для цієї патології.

Залежно від тих змін, яких зазнає сполучна тканина в органах дитини, формуються відповідні патологічні процеси. Найчастіше вони носять або прихований і безсимптомний характер, або проявляються в якості важких вроджених порушень розвитку органів (вад).

Зазвичай поєднання декількох змін в організмі, асоційованих з сполучною тканиною, підказує лікаря про наявність синдрому дисплазії.

Це дозволяє припускати у дитини ряд патологічних змін. Така підозра вимагає додаткової і детальної діагностики, а в деяких випадках - і термінового лікування.

Клінічні прояви дисплазії сполучної тканини

Всі симптоми, які розвиваються при цій генетично детермінованої патології, прийнято об`єднувати в групи в залежності від системи органів, що зазнала поразки.

З боку нервової системи у пацієнтів можуть спостерігатися:

1. розлади регуляції судинного тонусу (нейроциркуляторна дистонія);
2. епізоди панічних атак;
3. схильність до астенії.

Такі діти зазвичай швидше всіх втомлюються, у них швидко знижується працездатність, здатність до навчання без видимих на те причин.

Опорно-руховий апарат через те, що зв`язки і сухожилля не можуть забезпечити адекватну стабільність суглобів у всьому організмі, зазнає найбільш значних змін. У дитини може спостерігатися:

• схильність до викривлення хребетного стовпа, яке складно піддається корекції;
• розвиток плоскостопості;
• астенічний статура;
• деформації грудної клітки;
• гіпермобільність суглобів у дітей (надмірна рухливість - вища за ту, яка характерна для конкретного суглобового з`єднання).

При дисплазії сполучної тканини найчастіше відзначаються патології серцево-судинної системи. Такі діти схильні до розвитку і формування:

• аневризми артерій в будь-якій частині тіла (особливо небезпечні вони в головному мозку);
• варикозного розширення вен кінцівок і малого тазу.

При сполучнотканинної дисплазії досить часто діагностується пролапс клапанів в серці, що веде до симптоматиці порушення гемодинаміки в організмі. Може змінюватися форма серця під впливом як деформації грудної клітки і хребта, так і з-за змін в перикарді або в зв`язку з наявністю вад клапанів. Такі зміни в серці в результаті дисплазії часто призводять до виникнення порушень ритму його роботи - аритмій.

Слабкість стінки бронхів, коли спостерігається бронхолегеневої дисплазії у дітей, призводить до:

1. розширенню їх просвіту (формування бронхоектазів);
2. різним формам порушення вентиляції легеневої тканини (обструктивним, рестриктивні або змішаним);
3. спонтанного пневмотораксу (попадання повітря в плевральну порожнину, яке веде до стиснення легкого), пов`язаному з розривами бронхоектазів, наприклад, при фізичному навантаженні.

Дисплазія нирок у дітей призводить до опущення органу, а також розвитку розширення сечоводу і ниркової балії, що супроводжується відповідною симптоматикою.

Діагностика та лікування патології

Діагностування недиференційованих дисплазій сполучної тканини - досить складний процес. Це пов`язано з тим, що розвиваючі клінічні симптоми дуже різноманітні, тому не завжди вдається їх достовірно укласти в рамках одного захворювання. Точна діагностика такого процесу грунтується на генетичних аналізах, які визначають групу мутантних генів. Але таке дослідження не завжди є пацієнтам, і не всі медичні установи можуть проводити подібні аналізи. Тому постановка діагнозу «Синдром дисплазії сполучної тканини» в більшості випадків базується на клінічній симптоматиці. Виявлення окремих морфологічних змін в тканинах і органах проводять рентгенологічно або завдяки ультразвуковим, магнітно-резонансним методам досліджень.

Лікування дисплазії сполучної тканини у дітей проводиться виходячи з наявності відповідних симптомів та різних патологічних станів. На жаль, оскільки такий синдром обумовлений саме генетичними порушеннями в клітинах, повне лікування дитини неможливо. Лікування симптомів дисплазії може проводитися як консервативним шляхом, ліквідуючи суб`єктивний дискомфорт, так і оперативним шляхом, усуваючи грубі порушення в розвитку і формуванні органів і судин.

Кожен батько повинен розуміти, що синдром дисплазії буде постійно нагадувати про себе і часто не тільки максимальну гнучкість в суглобах у дитини. Це можуть бути і серйозні прояви, які становлять небезпеку для життя. Тому, якщо лікарі запідозрили характерні для цього стану зміни в організмі, регулярний їх моніторинг, а також лікування - це запорука здоров`я дітей.